採訪撰文╱林嬪嬙
諮詢╱臺大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師 蘇怡寧
　 美國Genesis Genetics Institute創始人兼執行長 Dr. Mark Hughes
企劃編輯╱張玉櫻

亞洲第一例量身訂做的「救命寶寶」日前在國內誕生！臺大醫院成功利用「全基因體放大術」，篩選出基因正常且人類白血球抗原（HLA）吻合的胚胎，植入母體後順利受孕，並在今年1月產下正常女嬰，這名女嬰的臍帶血將移植給罹患重度海洋性貧血的哥哥，成為名符其實的「救命寶寶」！

期望生下健康、能救治兄姊的寶寶
一對夫婦育有一名重度海洋性貧血男孩，需長期輸血及使用排鐵藥物治療，由於這類患者體內容易堆積鐵質，特別是心臟、肝臟等重要器官，所以會影響到生命安全，而唯一有效的治療方法是接受骨髓或臍帶血造血幹細胞移植，但是這對夫婦經由多方的尋找，仍無法找到HLA同型的骨髓捐獻者或臍帶血。

　 這對夫婦希望能再生一個健康的寶寶，卻擔心再次懷上異常的小孩，因此考慮進行「胚胎著床前基因診斷」（Preimplantation Genetic Diagnosis；PGD），以順利懷有正常胎兒；同時也希望生下來的小孩，能夠保留臍帶血做幹細胞移植，以治療其患有重度海洋性貧血的哥哥。

　 這對夫婦在臺大醫院經過諮詢後，了解乙型海洋性貧血為體染色體隱性遺傳，夫妻均為帶因者，懷孕後胎兒有1/4的機率會罹患重症，1/2會帶因，1/4則是基因正常，帶因及基因正常者皆不會發病，因此有3/4的胚胎是不會有乙型海洋性貧血的問題。

　 至於要做臍帶血捐獻，必須HLA同型才不會有排斥現象。兄弟姊妹之間HLA同型的機會為1/4，因此只有1/4的胚胎合乎此條件，所以要懷有健康的小孩，而且要和已罹病的哥哥HLA同型，只有3/16的胚胎合乎條件。如果要成功，會比一般單純胚胎著床前基因診斷疾病困難很多；此外，目前「胚胎著床前基因診斷」的準確性為90%，因此一旦懷孕後，仍必須做絨毛膜取樣或羊膜穿刺來進行最後的確定診斷。

以PGD＋「全基因放大術」篩選受精卵
　 經過醫師的詳細解說，這對夫妻決定採取「胚胎著床前基因診斷」（PGD）技術，並利用臺大所創的「全基因放大術」，先將單一胚葉細胞的所有基因片段，全部放大成為基因庫，然後取出6份DNA檢體，個別檢測突變基因及HLA基因，使準確性達到九成以上。

臺大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示，PGD技術在十年前已被醫界所應用，而隨著時代演進，陸續有新的技術加入，希望能提高診斷的敏感度與準確性，此次的「救命寶寶」案例就是運用「全基因放大術」所完成的。

　 傳統的方法是將多個基因放在同一個試管內檢測，可能會互相干擾結果，並且無法重複檢測。

　 基因放大術的好處是檢測多個基因時，彼此不會干擾、可以重複檢測、可廣泛應用到其他單一基因疾病，並且合併HLA檢測，例如鐮刀型貧血、其他免疫代謝疾病等。這項首創成功案例已受到國際的矚目，研究論文也在今年（2008年）2月榮獲國際《生殖醫學著名績優雜誌》（Reproductive BioMedicine Online）所接受。

應用PGD技術，及早篩檢嚴重遺傳性疾病
到底什麼是PGD技術？以往的基因檢測方式多在生產後進行，或懷孕時做篩檢；現在則利用PGD技術，可提早在胚胎期進行檢測。

PGD技術是在進行體外受精的過程中，先刺激母體產生卵子，再加入先生的精子，結合成胚胎後，當細胞分裂為8個細胞時，以1.2公釐的細小探針取出一個細胞，從細胞中檢測是否帶有基因遺傳疾病，篩檢確定沒問題後，再植入母體中完成著床受孕。

　 由於每個細胞都包含有33億個字母，所以分析一個細胞的DNA，其浩瀚的程度好比300冊的大英百科全書，而PGD技術就是要從這33億個字母中去檢查，找到其中任何一個拼錯的字母，以有效預防胎兒遺傳到重大疾病。

　 PGD技術最主要是針對有家族遺傳性疾病的夫妻，尤其已生育過有重大疾病的寶寶，父母不想再次遭受同樣的悲劇，可藉此技術生下健康的下一代；其次是已經知道自己是遺傳性疾病的帶因者，可採取這樣的預防方式提早進行篩檢。此外，有些習慣性流產是因為先生或太太染色體有轉位問題，透過PGD技術，能及早診斷篩檢，避免太太重複流產。