採訪撰文／陳琦穎
諮詢／財團法人仁愛綜合醫院台中大里分院小兒科主治醫師　劉芳青、
　　　 台北市立聯合醫院婦幼院區小兒科主治醫師　顏瑞龍

期待了近280個日子的小寶貝，在響徹雲霄的哭聲中誕生了，助產護士將他輕輕放進媽咪溫暖的臂膀中，爸比也在一旁輕輕呼喚她（他）的小名，一切都是如此的幸福；然而，專家們提醒爸比和媽咪們，千萬別忽略了新生兒先天特殊疾病的篩檢，早期發現早期治療，就能減低每一個新生兒發生遺憾的可能性！

理論篇 Theory
定義
財團法人仁愛綜合醫院台中大里分院小兒科主治醫師劉芳青與台北市立聯合醫院婦幼院區小兒科主治醫師顏瑞龍皆表示，新生兒先天「特殊」疾病也就是指盛行率低且少見的疾病。根據《罕病法》的定義為：盛行率在萬分之１以下，遺傳性及診治的困難性，以上述３項指標為參考原則。

3罹病原因
劉芳青醫師與顏瑞龍醫師都認為，新生兒先天特殊疾病的發生，與我們人體35,000個基因有關，其原因共有3個。
1.隱性致病基因：父母雙方都為帶因者(隱性基因，無發病者)，則新生兒有25%是正常，25%會罹患罕見疾病，以及50%是帶因者。
2.家族病史：父母親雙方的家庭，曾有人罹患過罕見疾病者，則新生兒也有得病的可能。
3.基因偶發性突變。

疾病篇 Disease
3類新生兒先天特殊疾病
劉芳青醫師與顏瑞龍醫師表示，新生兒先天特殊疾病可分為3大類
1.孕媽咪的週產期高危險性所發生的新生兒先天特殊疾病。例如，胎兒生長遲滯、巨嬰、早產等。
2.新生兒先天性畸形：例如，唇裂、唇顎裂、多指畸形等。
3.新生兒先天代謝異常：例如，苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症等。

1.周產期高危險性
16種高危險妊娠自我評估
1.嚴重家族遺傳性疾病或畸形。
2.母體本身為早產或上1胎為早產或體重過輕。
3.母體有中樞神經、心臟、肺臟或骨骼肌肉先天畸形。
4.嚴重社會問題，如：菸毒癮、未成年懷孕。
5.未做產檢或很久才做1次。
6.孕齡為18歲以下或35歲以上。
7.身高低於149公分。
8.懷孕第5次，且其孕齡在35歲以上。
9.生產後3個月內再次懷孕者。
10.長期不孕、並使用藥物或荷爾蒙。
11.懷孕前3個月曾感染濾過性病毒，如：痲疹。
12.身體或精神承受重大壓力。
13.以前或現在有產科合併症。
14.多胎懷孕。
15.胎兒無法正常成長。
16.孕期體重沒有增加。
參考資料/中華民國周產期醫學會網站(http://www.tsop.org.tw/index_1.asp)

2.3大新生兒先天性畸形。
劉芳青醫師與顏瑞龍醫師表示，現在新生兒先天畸形，國內較常見的為唇裂、唇顎裂和多指與併指畸形，而脊柱裂的現況，則已經非常罕見。
1.唇裂與唇顎裂
顏瑞龍醫師指出，嘴唇部分的生成，是在胚胎早期發育時，由唇部兩側組織慢慢往身體中線連結起來，若過程中有差錯，就不會按照自體進度達成連結，便會產生各種不同裂縫。較輕微的狀況是上唇地方有裂縫，稱為唇裂；若裂縫的長度擴及口內硬顎或更深的軟顎，即為唇顎裂，根據統計，每600位新生兒中，就有1位唇顎裂患者，也就是說，在台灣每年會有500∼600位唇裂或唇顎裂寶寶出生。