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非侵入性胎兒染色體基因檢測,讓妳可以有更安全的選擇!

嬰兒與母親 3月號 NO.485

採訪/高旻君
諮詢/郭綜合醫院婦產部部長  林大欽

科技一直在進步,產檢的方式也會更新,目前染色體檢查已經多了非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS,或稱NIPT),所以,聰明的孕媽咪應該多了解現代的產檢方式,再為自己及寶寶做出更好的產檢規劃。

高齡產婦懷孕面臨較多風險
女性在胎兒時期就已經將這輩子要用的卵子都準備好了,所以,年紀越大卵子就存放的越久,過了最佳生育年齡(25~32歲)卵子的品質就會下降,加上生理機能也是隨著年齡慢慢走下坡,所以,高齡懷孕自然會遇上較多併發症,例如妊娠高血壓、子癇前症、妊娠糖尿病以及流產、早產的機率,同時寶寶發生染色體異常的機率也是高於年輕的媽媽。

 

染色體基因篩檢不分年齡
不過,林大欽醫師提醒,雖然高齡媽媽遇上的狀況會比較多,但每一位孕媽咪都可能發生染色體異常,因為即使是年輕的媽媽也可能會有不佳的卵子或是帶有遺傳性的疾病,所以,只要是懷孕的婦女,不分年齡都需要留意胎兒染色體的產前檢查。

過去傳統染色體篩檢的方式有胎兒頸部透明帶篩檢、二指標、三指標、四指標母血唐氏症篩檢,這些篩檢準確率大概是八成,因此不免讓人擔心會有漏掉二成以上(偽陰性)的缺點,而且篩檢後指數異常者,仍要進行羊膜穿刺才能做最後的確認。

 

認識非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)
隨著科技的發展,目前染色體篩檢有了進步的突破,最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS),只要在懷孕初期(10週)透過抽血就能篩檢出胎兒是否罹患常見的20項染色異常與缺失疾病,包括唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症,以及4項性染色體異常與10項染色體片段缺失,例如貓哭症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症II型、遺傳性唇顎裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12.2-p11.2缺失症候群等。

NIFTY PLUS的好處是,只需要少量10 mL血液就可以進行檢測,而且準確率超過99%,能夠在懷孕早期更快了解胎兒是否有染色體異常的疾病,同時避免了侵入性檢查會有的風險。

 

 

小故事幫助了解差異
傳統的染色體篩檢,就像聽到教室傳出打架吵鬧聲,老師進教室時大家都乖乖坐著,於是就把所有臉上出汗、很緊張的同學全部先抓出來,然後必須進一步去確認是不是他們在吵鬧;而NIFTY PLUS則是明確找到二個身上有抓傷瘀青的打架同學,直接確認這間教室吵鬧的原因。以前的檢查只能先篩檢出高低機率,現在的非侵入性胎兒染色體基因檢測是明確知道胎兒染色體基因在母血中是否異常。

 

NIFTY PLUS與羊膜穿刺如何做選擇?
林大欽醫師表示,NIFTY PLUS與羊膜穿刺同樣具有高準確性,差異在於NIFTY PLUS是非侵入性,懷孕10週以上即可檢測、也較安全;而羊膜穿刺是侵入性,可能會有流產或感染的風險。如果孕婦是染色體異常的高風險族群或是擔憂侵入性的風險以及體質不適合進行侵入性的檢查者,會建議考慮選擇NIFTY PLUS篩檢,雖然目前政府尚未提供補助,需自費兩萬多元,但最好的產檢選擇,應該是選安全、安心、沒有心理負擔的,所以,多了NIFTY PLUS新技術是一件好事,能讓孕婦有更安全、精準的選擇。

 

 

林大欽
經歷:郭綜合醫院婦產部部長、美國不孕症及腹腔鏡手術學會醫師、美國聖巴拿巴醫學中心不孕症研究員、聖荷西安倍斯大學生殖胚胎學博士、中華民國婦產科醫學會專科醫師、中華民國生殖醫學會不孕症專科醫師、中華民國人工生殖施術醫師

 



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