蠶豆症的學名為「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶（G6PD））缺乏症」，G6PD是紅血球在葡萄糖代謝過程中一種重要的酵素，G6PD不足就無法保護紅血球免於氧化破壞。因此，當患者接觸或食用某些特定物品（例如：退燒藥、紫藥水、樟腦丸、蠶豆等）時，紅血球就會被破壞而引發溶血，嚴重者可能會發生急性溶血性貧血。症狀如：臉色蒼黃、疲累、食慾差、黃疸（眼白及皮膚均變黃）、茶色尿（尿色較深，如茶般）。若延遲治療時機，膽紅素堆積在腦部的神經細胞，導致核黃疸，會對寶寶的智能造成難以挽回的傷害，更甚者可能有死亡的風險。
新生兒篩檢需要在寶寶出生後滿2天且有餵乳就能篩檢，原接生院所會採集寶寶少許的腳跟血液（約0.3cc）送檢。目前政府提供補助的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有21項，包括常見的蠶豆症、先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症等。一般民眾僅需自付350元，餘下200元由政府補助；低收入戶或醫療資源不足地區的醫療院所（助產所）出生者則可以全額補助。篩檢結果若無異常，不會另行通知，疑陽性或陽性才會再進行通知。
小叮嚀：疑陽性≠確定罹患疾病喔！
若寶寶確定為蠶豆症，在日常生活中應注意以下事項：
1. 避免吃蠶豆或其製品（母親若親餵母乳，本身也不能吃蠶豆喔！）
2. 避免接觸樟腦丸
3. 避免擦紫藥水
4. 應避免使用抗瘧疾藥物、磺胺類殺菌劑（治療感染、發炎）、抗生素、比林類（退燒、鎮痛）等藥品。在看診、用藥前需主動告知醫師病症，並依醫師處方使用藥物。
5. 使用涼涼含薄荷醇的產品前，請諮詢醫師或藥師。
6. 不推薦使用尤加利樹精油
小叮嚀：新生兒篩檢結果出來前，請不要讓寶寶及其衣物、用品等接觸到樟腦丸。
蠶豆症目前尚無有效的治療方法，僅能通過日常的預防避免症狀發生。不過值得慶幸的是，大部分蠶豆症患者是沒有症狀的。只要日常中小心規避，避免發病，此症通常不會影響到性命。因此，國健署呼籲家長們及早讓寶寶接受新生兒篩檢，不要顧慮篩檢結果是否會影響投保等問題。畢竟保險有等待期，寶寶的健康卻沒有等待期。早日發現，才能讓隱形疾病無所遁形，保護寶寶的健康。
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資料來源：國健署
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