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小兒遺傳疾病全解析

當父母滿懷喜悅盼望著新生命的到來,對他們而言,最好的祝福無疑是寶寶健康平安。可是,當孩子的基因遺傳自父母的疾病或出現基因突變時,如何因應治療?能否提早發現?而哪些是臺灣常見的遺傳疾病?

一旦確定懷孕,想必準父母引頸期盼寶寶的到來,盡可能做最好、最完備的安排。不僅妥善布置、規劃嬰兒房,同時注重自身的營養攝取,讓孩子在媽媽的肚子裡得到最佳的呵護,希望寶寶健康出生、平安長大。然而,有些疾病倒是難以避免的遺傳自父母……。臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明以蠶豆症為例:「該疾病在臺灣的發生率約3%。」

另外,海洋性貧血亦為常見的遺傳疾病,分為甲型和乙型。在臺灣,甲型帶因者約4%,至於乙型帶因者約1%,不過真正屬於重度海洋性貧血患者其實很罕見。

彰化基督教醫院小兒內分泌暨新陳代謝科主治醫師王育美解釋:「蠶豆症是臺灣常見的遺傳疾病,不過蠶豆症與海洋性貧血的遺傳機轉不同。海洋性貧血為自體隱性遺傳,蠶豆症則是性聯隱性遺傳。」

王育美醫師指出,有時門診時會遇到孩子的成長狀況不佳,此時會做基本的血液常規檢查,若發現是小球性貧血,首先會詢問父母本身是否有貧血情況,並確定是缺鐵性貧血或海洋性貧血。若確定是海洋性貧血,通常中、重度的孩子會轉診到血液科進行追蹤治療,因為他們必須經常輸血、有時候也需要服用排鐵劑排出身體堆積的鐵質。

 

小球性貧血
紅血球平均體積較小的貧血,可分為:「缺鐵性貧血」、「海洋性貧血」。造成「缺鐵性貧血」的原因主要與營養攝取不均衡、缺乏鐵質有關。不過,小球性貧血也有可能同時存在「缺鐵性貧血」與「海洋性貧血」。