台北馬偕紀念醫院婦產部資深主治醫師陳震宇表示，各國對脊裂症的發生率統計結果不盡相同，大概是在千分之0.4～1左右。脊裂症（也稱脊柱裂）是一種先天畸形，主要是因為胎兒在胚胎發育過程中，神經管閉合不全所造成。發生原因多為偶發性的，與孕婦缺乏葉酸，處於高溫環境（例如懷孕早期泡溫泉），以及服用抗癲癇藥物等因素有關。
挪威科學家曾經做過一項大規模研究指出，在處理飲用水過程中加入過量的氯，很可能是造成嬰兒出生時出現如脊柱裂等先天性缺陷（增加1.4成的機率），甚至是孕婦產下死胎的主要原因。
孕婦產檢時是否能檢查出胎兒有脊裂症？陳震宇醫師表示，必須看脊柱裂嚴重的程度。懷孕中期產檢如果做母血唐氏症篩檢，其中也會檢查甲型胎兒蛋白，如果檢測所得的值偏高，機率超過千分之1，表示胎兒神經管（脊椎）缺損的風險偏高，因為當脊柱有裂開，胎兒蛋白會從裂開處跑出來，檢測所得的值就會比較高，這種情形會建議進一步做高層次超音波檢查，如果出現一些特徵表現，有九成的機率可以被診斷出來的。
脊裂症胎兒從超音波可看到以下幾個特徵：(1)頭型呈現「檸檬頭」：胎兒正常頭型是橢圓形，脊裂的胎兒頭型會因為受擠壓而變得像檸檬形狀一樣；(2)小腦會變「香蕉形」：原本小腦應該是呈啞鈴形狀，但因為受到負壓壓迫，而形成香蕉狀，腦室也會擴大；(3)因為下半身神經沒辦法長好，胎兒的腳會呈捲起狀，出現所謂的「杵狀足」或「螃蟹腳」。
