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產前篩檢,孕媽咪做了沒?

懷孕後定期接受產檢,能掌握孕媽咪和胎兒的狀況,除了測量體重、血壓及驗尿等常規檢查之外,也會篩檢常見的遺傳性及傳染性疾病。一旦篩檢出遺傳性疾病,必須進一步檢查及診斷。若檢查發現孕婦患有傳染性疾病,則需及早接受適當治療,以免影響胎兒健康。

 

馬偕紀念醫院生育保健學科林珍如主任表示,產前篩檢是產檢的一部分,例行產檢包括血液、體重、尿糖、尿蛋白、聽胎兒心音等項目,而產前篩檢是針對特定疾病所做的檢查。世界衛生組織對於產前篩檢的定義,強調是以簡單、快速的方法篩檢出一些常見或重要的疾病。

產前篩檢不能作為最後診斷,孕婦一旦被篩檢出患病或帶原的可能性,一定要進一步詳細檢查才行,因此,產前篩檢是針對重大疾病,先將疑似病例找出後再做確診。

 

內在基因,排除遺傳性疾病

一般疾病篩檢是將疾病找出,做預防或治療,但產前篩檢則不同。產前篩檢的項目若篩檢出來,通常都是重大疾病,往往關係到是否繼續懷孕,所以,希望懷孕24週以前進行產前篩檢,並得知結果(因為法令規定孕婦進行終止妊娠必須在懷孕24週前)。當孕媽咪拿到孕婦健康手冊,接受第一次產檢時,就要開始進行產前篩檢,通常安排懷孕初期(懷孕3個月內)進行。


篩檢遺傳性疾病的項目以地中海型貧血、SMA(脊髓性肌肉萎縮症)、X染色體脆折症、唐氏症等較常見,這些都是染色體或基因相關的重大疾病。而地中海型貧血、SMA(脊髓性肌肉萎縮症)及X染色體脆折症只要抽血就能篩檢,任何時間都能做,不過,最好懷孕初期(大約懷孕12週)進行檢查,第一次產檢時只需抽一次血就能同時篩檢上述三種疾病。假如孕媽咪篩檢結果是陽性,建議先生也要做檢查;若先生也呈現陽性,就要進一步檢查胎兒,此時檢查即為產前診斷,必須確認胎兒是否患病。

 

地中海型貧血
地中海型貧血是最常見的遺傳疾病,所有孕婦都會做,健保有給付。台灣帶原者多達6%,產檢中會抽血檢查孕婦血球的MCV(紅血球平均體積),若MCV小於80,必須懷疑地中海型貧血的可能性。但是只依據孕婦的抽血檢查無法做最後判定,因此,會再安排檢查其先生的MCV,如果也小於80,則兩人可能是地中海型貧血,就要進一步做基因診斷。


SMA脊髓性肌肉萎縮症
帶因率約35至50分之1,也是重大遺傳性疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病,因為脊髓的前角運動神經元漸進性退化,導致肌肉漸漸無力、萎縮的一種疾病。


X染色體脆折症
帶因率約250分之1,是遺傳性智能障礙的疾病。X染色體脆折症在台灣僅次於唐氏症,發生率第2高的遺傳性智能障礙疾病,患者會出現智能障礙及情緒、行為方面的問題(容易焦躁、過動、注意力不集中),男性患者臉型顯得瘦長、額頭較高、耳形較大。


唐氏症
懷孕初期可以做早期母血唐氏症篩檢,中期則做中期唐氏症篩檢,依結果算出胎兒唐氏症的危險機率,若機率偏高(≧1/270),建議進一步做羊膜穿刺加以診斷,根據結果做出確診。


事實上,遺傳性疾病的篩檢用意並非為了預防疾病(例如:產前得知胎兒患有唐氏症,無法做任何治療),而是在於讓爸媽事先知道並給予適當諮詢,再考慮是否進一步處置,如果確診後決定要生下孩子,有些疾病必須事先通知新生兒科醫師,在寶寶出生後做適當的評估與處置。