生生不息婦產科院長黃千倉醫師表示，單基因遺傳病是指單一基因突變所引起的遺傳性疾病，像比較常聽到的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症、血友病等都是屬於單基因遺傳病。
如果夫妻二人都帶有隱性遺傳疾病的基因變異，寶寶成為帶因者的機率為1/2，而且高達1/4的機率生下罹患遺傳疾病的寶寶，寶寶可能會面臨畸形、殘疾、智能障礙或早夭。而隱性疾病帶因者本身沒有什麼明顯症狀，夫妻雙方都有可能不知道自己是帶因者。
現在一對夫妻多半只會生育一個或二個寶寶，所以，生育一個健康的寶寶是全家人的期待，尤其對於不孕症的夫妻來說，有可能花費百萬，耗時多年才成功圓夢擁有自己的小寶貝，黃千倉醫師就曾碰過不孕症夫妻，生下了罹患脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，這對父母來說是很重大的打擊。
所以，黃千倉醫師建議不孕症患者、準備孕育寶寶的夫妻、已知家族有遺傳性疾病的夫妻、剛懷孕的夫妻，都可以安排添好孕-單基因遺傳病基因檢測，事先了解夫妻雙方是否帶有隱性單基因遺傳病。順帶一提，有些不孕患者需要借卵或借精，如果捐贈者能獲得單基因遺傳病檢測的補助，對於不孕症患者也會更有保障。
＊添好孕檢測包括了10項常見單基因遺傳病：α-海洋性貧血／β-海洋性貧血、裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、遺傳性耳聾、A型（甲型）血友病／Ｂ型（乙型）血友病、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症。
以往傳統篩檢一次只能檢測一個基因，而現在受次世代基因定序技術（NGS）一次可以檢測多個基因所賜，使得新一代擴展性帶因者篩檢（expanded carrier screening）應運而生，篩檢不受限於特定的疾病種類，可同時檢測多項疾病、基因與變異，來確定夫妻雙方是否為同一種或多種疾病的帶因者，既省時效率也高。而且檢測方式很簡單，只要抽取檢測者5ml的血液就可以進行篩檢。
如果新婚夫妻檢查後發現是帶因者，可安排接受遺傳諮詢，由專業醫師解說遺傳的機率，以及將來懷孕時應進行的產前診斷，如果是接受試管嬰兒療程的不孕症夫妻已知帶有的基因疾病缺失，可以安排胚胎植入前基因診斷（PGD），以降低胎兒異常風險。如果之前並未進行單基因遺傳病篩檢的不孕症夫妻，則可以安排胚胎著床前染色體基因篩檢（PGS），以篩檢出正常的胚胎再進行植入。
黃千倉醫師也提醒，除了孕前可以安排單基因遺傳病檢湔之外，如果順利懷孕後，也可以再規劃進一步的非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PLUS；俗稱NIPT），因為在胚胎發育的過程當中，染色體複製分裂，還是有可能發生無法掌握的突變，尤其是高齡媽媽，或接受不孕症治療而受孕，或具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒等媽媽，都可以及早透過非侵入性胎兒染色體基因檢測，來得知寶寶的健康狀態，就不會讓媽媽懸著一顆心要到中期時進行侵入性的檢查，才知道寶寶是否有染色體方面的問題。
李小姐進行添好孕-單基因遺傳病基因檢測心得分享 |
結婚快一年了，最近準備開始計劃懷孕，朋友建議有些孕前檢測，一定要檢查。
在孕前需要做的檢查？是的！沒錯。
所以，朋友介紹我們來找親切又專業的黃千倉醫師，剛好在診所注意到添好孕-單基因遺傳病基因檢測的DM，黃醫師告訴我們單基因隱性遺傳病的帶因率其實比想像中高，我跟先生也覺得能事先了解自己的健康狀況是重要的事。
所以，我們就決定進行添好孕-單基因遺傳病基因檢測，檢測的方式很簡單，不需要事先空腹，只要在約定好的時間來抽血就可以了。
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大概過了六週，護士通知我的報告出來了，之後就回來找黃醫師聽報告結果，很開心！我不是常見的單基因遺傳病帶因者，黃醫師也給了我們很多有助於懷孕的建議，讓我們可以更安心準備迎接新生命的加入。
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採訪／高旻君
諮詢／生生不息婦產科暨生殖醫學中心院長 黃千倉
攝影／Miro
