脊髓性肌肉萎縮症（SpinalMuscularAtrophy，簡稱SMA）是嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出，當人體第五號染色體上的一基因——SMN1有狀況（可能是缺失或突變），使得脊髓神經元漸進性退化，產生一連串後續肌肉無力及萎縮的症狀，但其智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。
根據全世界的經驗報告，每1～2萬名寶寶之中會有1個寶寶罹患脊髓性肌肉萎縮症，算是還蠻常見的疾病！簡穎秀醫師表示，由於脊髓性肌肉萎縮症是遺傳性疾病，從遺傳學觀點來看，若爸比與媽咪都是帶因者，則其寶寶得到此疾病的機率為四分之一。不過，根據目前文獻研究，有2％的病患是自己本身的基因突變，也就是基因形成時就有狀況。
依發病的早晚（年齡）及預後不同，脊髓性肌肉萎縮症可分為以下型別:
Type0、第0型脊髓性肌肉萎縮症：
屬於最嚴重之脊髓性肌肉萎縮症，於出生前就發病，一般活不過6個月。
Type1、第一型脊髓性肌肉萎縮症：
屬於致死率最高之脊髓性肌肉萎縮症，於出生6個月內發病，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，而使得呼吸困難，大多數患者在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。簡穎秀醫師指出，三分之二的脊髓性肌肉萎縮症患者屬於這一類型。
Type2、第二型脊髓性肌肉萎縮症：
屬於早發型之脊髓性肌肉萎縮症，出生的6～12個月出現症狀，雖可獨自坐立，但無法獨自行走，多數患者可存活至成人。
Type3、第三型脊髓性肌肉萎縮症：
屬於晚發型之脊髓性肌肉萎縮症，兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損，肢體近端肌肉無力，下肢較上肢嚴重，上下樓、行走跑步不便，壽命與一般人無異。
Type4、第四型脊髓性肌肉萎縮症：
也是屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症，18歲成年以後才發病，症狀較輕，壽命與一般人無異。
