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產檢不可不知
微小片段缺失篩檢的重要性

據統計,微小片段缺失的病症大約有數百種,總體的發生率高達1/1000,僅次於唐氏症的發生率1/800,其中又以第一型狄喬治症候群(22q11.2)較為常見,準爸媽不可忽視。

 

微小片段缺失是染色體上某一區段發生了傳統羊水染色體核型無法分析,或難以測得的遺傳物質缺失。舉例來說,像在書櫃裡放了許多本書,以傳統的檢查,可以看到書櫃裡有幾本書,而染色體的微小片段缺失,就是在特定的一本書裡少了幾頁內容,所以傳統的檢查是無法偵測到這些改變。

以其中的狄喬治症來說,其實只有10%是來自於父母親的遺傳,其他90%都是在第22對染色體的突變所造成的,也就是說它的發生是無法預測的,在各年齡層發生率大概也相差不多。

 

狄喬治症候群與新生兒心臟異常

狄喬治症候群是在第22對染色體短臂的缺失,而一般染色體核型分析可偵測染色體套數變異及大片段染色體擴增或缺失,如唐氏症的解析度約為5-10Mb,而狄喬治症候群的3Mb片段缺失是無法由染色體核型分析偵測到的。主要常見的症狀是前列性心臟病。一般在10週以上做NIPT,狄喬治症候群有機會檢測出來。

台北長庚醫院蕭勝文主任表示,一般台灣約有1.8%的孩子會有先天性心臟病或異常,這樣的先天性異常的原因通常都來自於染色體異常,主要是唐氏症跟狄喬治症後群,當然也有一些是單純的先天性心臟病。單純看胎兒超音波發現的心臟問題,其實原因很多,不是每一個心臟病都跟狄喬治症相關,但依然建議要做篩檢及早發現。

 

性染色體異常會不會影響智能發展?

胎兒性染色體的異常,一般父母親比較常會忽略,因為它不是屬於罕見疾病,在1/1000~1/5000的活產,就會有一個異常。台南陳澤彥婦產科醫院張宗閔醫師表示,性染色體異常一般來說智力不會受到影響,主要是生殖能力的問題,可能沒有辦法生育,身材也會比較矮小,或對語言或成長發展會造成影響。透過NIPT可以檢查,但屬於篩檢性質,這些篩檢的目的並不是做引產最終的手段,只是做為諮詢,若有疑慮還是需要採取羊膜穿刺做確診的診斷工具。即使檢查後確認肚子裡的小朋友有性染色體異常狀況,並不表示一定需要引產,只是在產前讓父母親知道孩子未來可能會遇到怎樣的問題,而提早做準備。

 

體驗升級,加倍呵護胎兒健康

這些發生率較高的微小片段缺失疾病,可以透過Q寶PLUS十四合一有效地篩檢出可能有染色體異常疾病的胎兒。Q寶PLUS十四合一是「NIPT」-Q寶方案的升級產品,一樣只需抽取媽媽的靜脈血,且懷孕10週即可檢測,檢測項目涵蓋更廣泛,除了可針對常見三大染色體T21、T18、T13及四種性染色體套數異常,另外還增加七項發生率較高的染色體微小片段缺失,共14種胎兒染色體疾病進行篩檢,加倍呵護胎兒的健康,讓準爸媽更安心地迎接新生命。

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