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孕媽咪安心產檢新選擇!非侵入性胎兒染色體基因檢測

「我和先生晚婚,好不容易懷孕了,不知道寶寶會健康嗎?」、「想到要做羊膜穿刺就害怕,有別的篩檢方式嗎?」其實除了羊膜穿刺外,還有非侵入性的胎兒染色體檢測,讓可以爸媽用更安全、更快速的方式,來了解胎兒的健康。

 

位在基隆的王立文婦產科主治醫師施俊宇醫師表示,根據內政部最新統計資料,目前第一胎新手媽媽的平均年齡為31歲,因此生育第二胎的媽媽,大多數都會超過34歲,高齡產婦是非常普遍的現象。

高齡產婦在懷孕過程中,較可能面臨流產、早產、妊娠高血壓、子癲前症以及染色體異常、胎兒先天性異常等狀況。

 

不管幾歲都要謹慎規劃產檢

高齡媽媽們因為懷孕狀況多,對於產檢的態度通常會比較謹慎,這是好現象,不過,施俊宇醫師提醒,胎兒染色體異常並不是只有高齡產婦才會發生,年輕的孕媽咪也可能遇上這個問題,而且有些基因的異常或缺失疾病和年齡並沒有關連,是屬於突變,所以,不管媽媽幾歲或是家族中有沒有遺傳性疾病,每位媽媽都要按時接受產前檢查,並多了解基因篩檢的資訊,才能更全面掌握胎兒的健康。

 

除了羊膜穿刺也能考慮非侵入性篩檢

早期必須透過羊膜穿刺才能準確得知胎兒是否有染色體異常(例如:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症),僅管羊膜穿刺安全性相當高,但是多數媽媽光想到要將長針插入腹部抽取羊水,還是會覺得很緊張。

很幸運的隨著醫學進步,現在新手父母有了更多的選擇,在懷孕十週後也能利用抽血方式,安全、快速進行產前染色體基因篩檢,而且準確度極高(達99%以上),同時不用擔心侵入性的檢查可能會造成感染或流產風險。

如果媽媽屬於染色體異常高風險群,或是高齡媽媽對於羊膜穿刺感到擔憂,或是關心胎兒健康的年輕孕媽咪,都能考慮藉由非侵入性的方式來篩檢。

 

認識最新非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY PRO

非侵入性基因檢測這幾年因為次世代基因定序(NGS)技術發展,使得原來傳統的NIFTY/NIPT/NIPS檢測又有了更大的突破。

最新的NIFTY PRO檢測精密度提升4倍,不僅能精準分析唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、性染色體異常等常見的染色體倍數異常,還能更全方位篩檢如貓哭症、小胖威利症(Prader-Willi syndrome)、天使症候群(Angelman syndrome)、狄喬治症後群(DiGeorge syndrome)等84種片段基因缺失/重複造成的疾病。適合染色體異常高風險族群進行此項篩檢,如高齡產婦、胎盤前置、羊水過少、有胎況安胎者。

施俊宇醫師表示,非侵入性的基因檢測逐漸成為趨勢,包括美國婦產科醫學會(ACOG)也將非侵入列為產前篩檢的建議項目,目前在台灣還是屬於自費項目,如果家長經濟許可,希望及早就能精準得知寶寶的健康狀態,那麼可以和您的婦產科醫師討論,讓NIFTY PRO守護媽媽和寶貝的健康。

 


採訪/高旻君

諮詢/基隆王立文婦產科主治醫師 施俊宇

攝影/江建勳

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