作者： Editor
台灣不僅生育率全球最低，衛福部最新統計更顯示，新生兒死亡率創下近15年來新高¹ ，寶寶健康不能等！每位寶寶都是爸媽的心頭肉，相信各位準爸媽在懷孕前、中都安排了各式各樣的檢查，像是超音波、血檢、驗尿、胎心音監測等產前健檢，就是為了掌握寶寶健康狀況或是否有潛在疾病。但寶寶出生後的新生兒加選檢查，也是相當重要，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查，像是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病²—脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。每年八月為SMA認知月（SMA Awareness Month），讓我們一起了解這疾病，以及新生兒篩檢加選檢查，及早發現寶貝健康問題，愈早治療、預後愈好。
作者： 林雁
蠶豆症，又名「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症」是國內新生兒最常見的遺傳性疾病。根據國健署統計，去年新生兒的21項篩檢中，罹患蠶豆症的嬰兒數量仍然高居榜首，共有3,176人。蠶豆症寶寶在日常生活中需要多加注意接觸的物品，否則將導致血溶性貧血，嚴重可能會休克，甚至死亡。因此國健署呼籲家長們早做篩檢，才能及早預防與治療。
作者： 簡穎秀醫師
門診中曾有一名媽媽因聽聞罕病「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)」的國人帶因率高，平均每50位台灣人即有一位帶有SMA的隱性基因，為了確認肚中寶寶的健康，和老公決定在懷孕期間進行帶因者基因檢驗，篩檢後確認非SMA帶因者。不料，寶寶出生後因為四肢無力、無法抬頭和翻身隨即就醫，被確診罹患SMA，所幸發病早期就已接受治療，孩子病況控制穩定，可跟其他孩子一同上學玩耍。
作者： 高旻君
我的寶寶健康嗎？會不會有染色體異常的可能？這是所有懷孕中爸媽都會有的擔憂。隨著醫學進步，越來越多爸媽會有進行胎兒產前染色體基因檢測的觀念，其中非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）是一個精準、安全、及早掌握寶寶健康的新選項，能夠讓即將成為父母的您，安心迎接美好新生命。
作者： Editor
脊髓性肌肉萎縮症是嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，一名7歲女童在1歲多時被媽媽發現走路步態與一般孩子不同，在2歲確診為脊髓性肌肉萎縮症，但每周只能靠復健運動來抵抗不斷惡化的肌力，終於在去（2020）年開始接受健保藥物，如今已經可以獨立行走，且手部力量增強，甚至可以切菜煮麵，進步非常非常大，讓家長非常感動！
作者： 周品攸
基於孕前優生的觀念，為了打造出健康的生育力，現代醫學提倡孕前應該先做健康檢查，因此政府提供公費補助，健康檢查項目包含尿液檢查、血液檢查、性病篩檢、「紅斑性狼瘡」ANA檢查等，藉由這些檢查讓有計畫懷孕的夫妻了解自己是否患有疾病或潛在性的遺傳疾病等，並將其排除，若因遺傳性疾病無法排除，也能事先與醫生討論懷孕後的因應之道。
作者： 陳萱蘋
脊髓性肌肉萎縮症為嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，通過脊髓運動神經細胞影響人的力氣，讓人失去行走、飲食，最終甚至失去呼吸的能力。視疾病嚴重程度對於患者生活造成的影響不一，但重度患者一般在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。目前此疾病並無治癒方式，只能透過篩檢早期發現，及早掌握追蹤處置時機！
作者： 林嬪嬙
懷孕後定期接受產檢，能掌握孕媽咪和胎兒的狀況，除了測量體重、血壓及驗尿等常規檢查之外，也會篩檢常見的遺傳性及傳染性疾病。一旦篩檢出遺傳性疾病，必須進一步檢查及診斷。若檢查發現孕婦患有傳染性疾病，則需及早接受適當治療，以免影響胎兒健康。
作者： 巫曉嵐
「手」是人體最重要的操作器官，日常生活各種活動都少不了手部運用，但部分先天性的手部異常疾病，除了對孩子造成生活上的不便，也可能產生心理上的影響，絕對不容輕忽大意！
作者： Editor
寶寶出生的前兩年，最需要父母全心的照顧！然而為人父母者在照顧孩子方面其實是有很多疑問的，包括一出生就要做的新生兒篩檢，認識新生兒常見的問題、飲食照顧，之後還要了解與協助孩子的發展、照護一不小心就生病的孩子、密集施打疫苗、幫助孩子有良好的生長發育及睡眠等等！這麼多事情，要落在自己也很緊張的爸媽頭上，該怎麼辦呢？「用網路養孩子」容易出錯，千萬不可！因此本文分成兩期，邀請台大兒童醫院的專業醫師群給您最正確的知識與建議，幫助您一起照顧孩子健康快樂成長！
作者： Editor
人類染色體的發現與遺傳技術的發展，讓染色體疾病與單基因疾病都能得到有效的診斷，但是診斷過程耗費大量的時間與金錢，同時也須依賴有經驗的醫師與遺傳學家。當人類全基因體定序的計畫在2003年宣告完成，解析基因的費用也因為更新的定序方式「次世代定序」（next generation sequencing）（註一） 而下降。這些事情聽起來很新奇卻很難一下子理解，這些發展對於人類疾病的診斷或治療，到底有什麼影響與重要性呢？ （※註一：「次世代定序」的基本原理為先解讀各小片段的基因序列，再運用資訊科技協助進行片段接合，達成整個基因組定序的目標。而解讀基因序列的方式各有不同。）
作者： Editor
當肚子裡孕育一個小生命時，總是令人既期待又緊張，然而，儘管醫療科技再先進，仍是無法確保孩子皆能平安、健康的誕生，像是罕見疾病如狄喬治氏症、小胖威力症、天使症候群等，便難以從傳統的染色體檢查中發現異端。而今，許多的臨床實驗已經證實，部分罕見疾病能透過精密的診斷工具，進行更精確的檢查，以便及時給予完善的產前醫療諮詢。有哪些罕見疾病需要您來了解，有什麼產前檢查能夠幫助您，請看以下報導。
作者： Editor
小芸懷孕10個月平安生下可愛男寶寶，坐月子的她才哄小寶貝入睡，即接到醫院寄來的新生兒檢查報告，顯示孩子患有蠶豆症……。這結果令她大感錯愕，她和先生都沒有蠶豆症，怎會生出蠶豆症寶寶？而平常照顧孩子必須特別注意哪些事？
作者： Editor
「台灣周產期醫學會」是由台灣許多傑出的產科醫師所組成，成立於1988年（原名為「中華民國周產期醫學會」），無論是在產前檢查、胎兒超音波異常診斷、早產防治、妊娠高血壓及妊娠糖尿病等高危險妊娠、產前細胞遺傳與分子遺傳、產科相關的幹細胞領域、孕期生活等各方面，是提供孕產婦非常良好而正確的資訊來源。 然而孕產婦的問題五花八門，知識來源的正確性又參差不齊，「台灣周產期醫學會」本著教育的責任與嬰兒與母親雜誌合作，由現任理事長蔡明松醫師及其他優秀的周產期醫師，持續為本刊讀者提供最正確、最實用的孕產知識，協助母嬰獲得最佳的醫療照護！
