無論是提高試管嬰兒的成功率，或是在孕期掌握母胎狀況，現代醫學都提供了完整的精準檢測工具，讓備孕、懷孕之路，少一點阻礙，多一點保障。面對自費檢查，建議與醫師充分討論，為自己做出最佳選擇！
在試管嬰兒療程中，為了提高懷孕的成功率，有些自費檢查成了最佳武器，然而，這些自費檢查不是「做滿就好」，應該是根據個人狀況評估檢查的必要性，把預算花在刀口上。
基因異常所導致的遺傳疾病，最怕的就是隱性遺傳疾病，總是在發生後，才知道原來父母帶有同一致病基因。如今，拜基因診斷技術進步之賜，已能透過帶因篩檢知道自身是否為遺傳疾病的帶因者。
臺北醫學大學附設醫院生殖中心主任陳啟煌表示，「不建議把帶因篩檢當成健檢！因每個人體內或多或少都帶有幾個隱性疾病的缺陷基因，只要另一半沒有帶有相同的缺陷基因，下一代就不會發病（機率接近零），帶因者本人一輩子也完全健康」。他補充，即使夫妻各自做完帶因篩檢，沒帶有相同基因，但在精卵結合時交換染色體的過程中，仍有可能出現單基因突變的問題，「基因突變是機率問題」。
陳醫師指出，除非是近親結婚的夫妻，或是要借精借卵時，知道自己是某種隱性疾病的帶因者，生殖醫學中心就可針對捐贈者的帶因篩檢報告進行篩選，排除有相同缺陷基因的捐贈者，確保下一代的健康。
高齡懷孕或反覆流產，常見原因是胚胎的染色體異常。因此，在胚胎植入前進行PGT-A（胚胎著床前染色體篩檢），可以先排除異常胚胎，此舉固然可讓單次植入的著床率大幅提升，並將流產率降到最低，縮短嘗試懷孕的時間，但並非人人要做，陳啟煌醫師強調，「PGT-A不會增加累積的活產率。對於35歲以下第一次做試管嬰兒者，不建議立即做PGT-A」。
陳醫師進一步表示，「PGT-A的結果不是100%準確，如果確定染色體多一條或少一條，就排除植入；但鑲嵌型胚胎（胚胎中同時存在「染色體正常」與「染色體異常」的細胞）仍有50%以上的成功率，因染色體異常可能是暫時性的，在胚胎後續分裂發育的過程中，有自我修復的機制，將異常細胞淘汰，最後，胎兒完全發育正常」。
即使是優質胚胎，萬一植入的時間點不對，或者子宮內膜處於發炎、菌相失衡的狀態，胚胎依舊無法著床。這時，有醫師會建議個案做涵蓋三項檢查的EndomeTRIO（子宮內膜三合一檢測）掌握子宮狀況：ERA（子宮內膜容受性分析）、EMMA（子宮內膜菌相）與ALICE（慢性子宮內膜炎檢測）。
陳啟煌醫師表示：「雖然生殖醫學界有1/2到1/3的專家不認同以ERA做為掌握子宮著床窗期的常規檢查，不過，對於植入優質胚胎卻反覆失敗的極端個案，仍有參考價值」。他建議，「第一次試管可採自然法則，萬一不成功，再針對可能的原因進行相關檢查，畢竟有極少的問題非例行性檢查可找出原因」。
當前的產前檢查，國健署提供14次的例行產檢（每次必做的基本檢查：血壓、體重、尿糖、尿蛋白、胎心音）、3次超音波檢查，以及數項重要檢驗項目：血液檢查（血型、海洋性型貧血（MCV/MCH）、愛滋病、梅毒、德國麻疹抗體、B型肝炎、水痘抗體等）、妊娠糖尿病篩檢、貧血複檢與梅毒複查、乙型鏈球菌篩檢。
為了掌握胎兒更多的健康狀況，建議父母可選擇以下自費檢查：
唐氏症檢查分為篩檢與確診，三軍總醫院婦產部主治醫師陳宇軒指出，對於滿34歲的孕婦，國健署有補助羊水的費用，多數病人會直接接受確診性質的羊水檢查，經濟能力許可者，會考慮加做羊水晶片檢查。
至於非侵入性的篩檢工具有NIPT、初唐、二唐，陳宇軒醫師說：
NIPT（非侵入性產前檢測）： 只需要抽血，準確度最高（99%）、偽陽性極低（<0.01%），是極佳工具但費用較高。
初唐（早期唐氏症篩檢）： 結合抽血與超音波，準確度達 90% 以上。最大的優點是包含早期胎兒超音波（測量頸部透明帶、心臟與鼻骨），能及早發現重大結構異常，CP 值高。
二唐（中檢四指標）： 若錯過前期檢查，中期可透過抽血進行，準確度約 80%。
同為三軍總醫院婦產部的蘇國銘主任補充，政府對以上檢查有提供補助，針對高風險或高齡孕婦的羊水檢查，由國健署採取全國統一的補助；各地方政府則對NIPT、初唐與中唐，採三擇一或二擇一的定額補助。申請方式與補助金額，各地不一，檢查前，請先與產檢的醫療院所或當地衛生局確認。
相對全基因篩檢的高額費用，容易令人卻步，選擇針對遺傳性單一基因疾病檢測的單基因篩檢，費用上較無負擔，也更具實際需要。蘇國銘醫師表示，「目前自費篩檢的疾病以脊髓性肌肉萎縮症與X染色體脆折症為主，可選擇驗一種，也能兩種都驗，而且一生驗一次即可，接受度相當高」。
子癇前症是孕期可能發生的併發症，嚴重時，可能會危及孕婦與胎兒的生命，是造成孕產婦與新生兒死亡的主因之一，如能提早篩檢，讓發生風險值高的孕婦於16週前服用低劑量阿斯匹靈，可降低發生風險。
陳宇軒醫師表示，子癇前症篩檢分兩階段，初期目的在於「及早預防」，透過抽血與詢問病史，評估是否為高危險群，給予預防性的藥物；中後期則以「精準監控與決定生產時機」為目的，抽血可精準預估短期發生併發症的機會，評估是否有住院或生產的立即需要。
想全面掌握胎兒的健康狀況，除了染色體、基因的檢查，還需要以高層次超音波確認胎兒的構造，以排除重大的結構異常，兩者相輔相成。陳宇軒醫師指出，「高層次超音波已可說是產檢項目中的標配。」他表示，透過對胎兒從頭到腳的構造進行完整且全面評估，掌握胎兒狀況，「讓父母有所選擇，如選擇適合的生產醫院或接受胎兒治療，一切可從容準備」。
撰文／陳啟煌醫師
圖片來源／photo-ac
現職：北醫大附設醫院婦產部生殖醫學科主任
專長：專精試管嬰兒，及艱困案例，客製化治療、冷凍卵子，卵巢衰竭促排卵，高齡不孕，癌患精卵保存，三代試管嬰兒、男性不孕及國際醫療遠距操作。
經歷：台北醫學大學專任教授、北醫大附設醫院婦產部生殖醫學科主任、北醫大附設醫院生殖醫學中心主任、癌症希望基金會(HOPE)學術委員、台北醫學大學臨床醫學研究所醫學博士、中華民國駐查德共和國醫療團團長、美國Northwestern University試管嬰兒及人工生殖臨床研究員、美國Johns Hopkins University生殖內分泌不孕症臨床研究員、ISFP 國際生殖保存醫學會Newsletter, co-editor、台灣生殖醫學會副秘書長
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