新手爸媽最常遇到的問題，便是在寶寶出生後，決定給寶寶做哪些新生兒篩檢？所謂新生兒篩檢，目的在於及早發現一些先天性代謝異常的疾病，並且透過治療或飲食規劃，改善或避免對於孩子發育上的傷害，因此，寶寶出生後會用血液檢驗或超音波方式找出異常處，是一種安全又方便的檢測。
新生兒篩檢全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，旨在檢查新生兒是否有新陳代謝異常問題。當某些物質無法代謝時，會堆積體內而形成有損健康的毒素，造成永久性的身體機能損壞，嚴重者更可能導致死亡。透過新生兒篩檢，貫徹「早期發現、早期治療」宗旨，以治療或照護方式減緩、消除疾病，使病童能正常發育、健康成長。國泰綜合醫院小兒科主治醫師黃俊斌表示，通常新生兒在沒有特殊理由的狀況下，都必須接受新生兒篩檢。寶寶一出生後，透過先進檢測提早發現疾病的存在，無論後續治療是否可以根治，能確定的是爸媽在知道寶寶身體狀況下，給予更加完善的照護，並且避免傷害寶寶健康的行為或食物。
黃俊斌醫師更舉例，若新生兒患有先天性甲狀腺低能症，代表促進寶寶腦部與身體生長發育及新陳代謝必須的荷爾蒙缺乏，會產生嚴重的生長發育與代謝遲緩狀況，甚至造成腦部受損，變成所謂的「智障」。但只要透過新生兒篩檢及時發現，後續即可透過給予甲狀腺素進行治療，避免該症狀影響未來智力發展；相反的，若待寶寶5、6個月大才發現，就已經來不及。因此，新生兒篩檢所提供的服務，是寶寶健康成長的一個重要關鍵檢驗，讓病童未來有機會像正常人般生活。
至於新生兒篩檢的時機？當寶寶在醫療院所出生後，嬰兒室醫護人員會在他滿48小時左右，確定已有開始進食且沒有做過其他特別檢查或輸血行為，便可採集腳跟血於濾紙血片上做檢驗，同時也會驗黃疸、血型等，因此，只要採集1次血液即能檢測許多項目。
新生兒篩檢機構
在臺灣，有三家專門進行新生兒篩檢的機構，包括臺大醫院新生兒篩檢中心、財團法人臺北病理中心新生兒篩檢室與財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所。也就是說無論寶寶在哪間醫療院所出生，最後都會由這三家機構進行新生兒檢驗工作。
