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完敗傳統唐篩!第二代NIPT連雙胞胎也能測!非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)全面升級

懷孕後才明白,最關心的還是寶寶健康,追求高品質的產檢理所當然,隨著檢測技術的進步,全面升級的第二代NIPT(SNP-based NIPT) ,在雙胞胎檢測上更有了重大突破,為更多準爸媽帶來產檢新福音!

非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT)的普及率不斷提高,是因為相較於傳統血清篩檢,它具有更高的陽性預測值(>80%),能更有效地篩檢出可能帶有特定染色體異常疾病的胎兒。因此推出至今,包括美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)、國際產前診斷學會( ISPD)、美國婦產科醫學會(ACOG)、人類遺傳學會(EJHG)等國際醫學會,皆推薦NIPT適合各年齡層的媽媽們,可做為唐氏症篩檢第一線篩檢工具。

 

可測更多項胎兒常見染色體異常

除了較為人知的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症之外,性染色體套數異常以及特定的微小片段缺失疾病,也能使用第二代NIPT進行篩檢。

過去,許多帶有性染色體異常的胎兒在出生時,因為外觀沒有明顯異常,並沒有被診斷出來,而是要到青春期發育出了問題,或者因為不孕症去求診才被發現。例如,透納氏症(45,X0)、柯林菲特氏症(47,XXY)、三X染色體症候群(47,XXX)、47,XYY症候群(47,XYY),發生率也不容輕忽,約1/600~1/2000。

 

第二代NIPT在雙胞胎檢測上也有重要的突破!

「雙胞胎妊娠」在醫學上其實被歸類為「高危險群妊娠」之一,產科主任詹耀龍醫師表示,第二代NIPT最大的好處之一,是能透過非侵入性的方式(只要抽母血)檢查雙胞胎有無染色體異常的狀況。此外,第二代NIPT(SNP-based NIPT),透過媽媽與寶寶在染色體上類似指紋、可作為個人判別的單一核甘酸多態性(SNP)的差異,區分母體及胎兒的染色體DNA,除了提供常見的染色體疾病篩檢外,同時能輔助超音波提供判別同卵或異卵雙胞胎,因此,第2代NIPT在經濟性、安全性都優於第一代NIPT!

 

 

訊聯愛妻/暖爸方案(第二代NIPT)的優勢

●透過個體在染色體上類似指紋可作為個人判別的單一核甘酸多態性(SNP)上的差異,區分母體及胎兒的染色體DNA,甚至是雙胞胎AB胎分別的染色體DNA

●有效計算胎兒DNA濃度,(包含異卵雙胞胎各自獨立的胚胎DNA含量),避免過低的游離胎兒DNA濃度而造成偽陰性的發生

●可區分同卵或異卵雙胞胎,提供臨床醫師更多的數據,幫助對雙胞胎孕婦的照護

●對於同卵雙胞胎可以額外檢測性染色體套數異常及狄喬治症候群(發生率約1/2000)

●提高NIPT在染色體特定微小片段缺失位置的定序讀取次數及解析度

 

 

 

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