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產前+新生兒檢查,早期發現脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症為嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,通過脊髓運動神經細胞影響人的力氣,讓人失去行走、飲食,最終甚至失去呼吸的能力。視疾病嚴重程度對於患者生活造成的影響不一,但重度患者一般在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。目前此疾病並無治癒方式,只能透過篩檢早期發現,及早掌握追蹤處置時機!

嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病!

脊髓性肌肉萎縮症(SpinalMuscularAtrophy,簡稱SMA)是嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出,當人體第五號染色體上的一基因——SMN1有狀況(可能是缺失或突變),使得脊髓神經元漸進性退化,產生一連串後續肌肉無力及萎縮的症狀,但其智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。

根據全世界的經驗報告,每1~2萬名寶寶之中會有1個寶寶罹患脊髓性肌肉萎縮症,算是還蠻常見的疾病!簡穎秀醫師表示,由於脊髓性肌肉萎縮症是遺傳性疾病,從遺傳學觀點來看,若爸比與媽咪都是帶因者,則其寶寶得到此疾病的機率為四分之一。不過,根據目前文獻研究,有2%的病患是自己本身的基因突變,也就是基因形成時就有狀況。

依發病的早晚(年齡)及預後不同,脊髓性肌肉萎縮症可分為以下型別:

Type0、第0型脊髓性肌肉萎縮症:

屬於最嚴重之脊髓性肌肉萎縮症,於出生前就發病,一般活不過6個月。

Type1、第一型脊髓性肌肉萎縮症:

屬於致死率最高之脊髓性肌肉萎縮症,於出生6個月內發病,四肢及軀幹嚴重的軟弱無力,而使得呼吸困難,大多數患者在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。簡穎秀醫師指出,三分之二的脊髓性肌肉萎縮症患者屬於這一類型。

Type2、第二型脊髓性肌肉萎縮症:

屬於早發型之脊髓性肌肉萎縮症,出生的6~12個月出現症狀,雖可獨自坐立,但無法獨自行走,多數患者可存活至成人。

Type3、第三型脊髓性肌肉萎縮症:

屬於晚發型之脊髓性肌肉萎縮症,兒童時期會行走後才發病,四肢運動功能受損,肢體近端肌肉無力,下肢較上肢嚴重,上下樓、行走跑步不便,壽命與一般人無異。

Type4、第四型脊髓性肌肉萎縮症:

也是屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症,18歲成年以後才發病,症狀較輕,壽命與一般人無異。