（圖片來源／Photo AC）
每對父母對小孩最大的期望莫過於他們能健康平安的成長，但有些寶寶可能一出生就面臨了先天性代謝異常的威脅，像是蠶豆症、先天性甲狀腺低能症等，而這些疾病就必須透過新生兒篩檢時做鑑別診斷，及早治療杜絕病源。
大林慈濟醫院小兒部遺傳暨新陳代謝科歐宗穎醫師說，目前台灣新生兒蠶豆症的篩檢率已經達到 100％，每一百名新生兒約有 2 至 3 名患有蠶豆症，其中 90％ 以上由父母遺傳，少數人是自體基因發生變化而罹患。由於蠶豆症不容易發覺，除非 G-6-PD 缺乏程度嚴重，因此新生兒作 G-6-PD 檢驗，可以讓患有此症的父母能及早得知，讓孩子遠離治病源，對孩子的成長健康相當重要。
先天性甲狀腺低能症 發生率約為 1/3000 至 1/4000
歐宗穎醫師接著表示，先天性甲狀腺低能症在新生兒的先天性甲狀腺低能症發生率約為 1/3000 至 1/4000，是世界各國新生兒常見的一種內分泌代謝異常疾病，造成的原因包括甲狀腺生長發育不良、甲狀腺合成甲狀腺素的功能異常、暫時性甲狀腺低能症等。當發現幼兒有持續性黃疸、表情痴呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩，若未能及時治療，日後將有身材矮小及智能障礙等症狀。
（圖片來源／大林慈濟醫院）
篩檢有異常 兩週內確認及治療
歐宗穎醫師強調 ，新生兒篩檢目的是在嬰兒出生後，早期進行檢測，早期發現患有先天性代謝異常疾病的孩子，給予妥善的治療，減少疾病造成身體或智能上的損害。當篩檢發現有異常時，兩週內就要趕快做確認診斷及後續治療。包括小兒科、影像醫學科、檢驗科、身心科、臨床心理中心等，及兒科個案管理師，結合各科別做出確認診斷。歐宗穎醫師提醒，大部分的先天性代謝異常疾病只要及早診斷，經由飲食控制與藥物輔助治療，對預後都有很大的幫助。
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