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指定+自費‧新生兒篩檢給寶寶更完善的保護

有些疾病是在孕期階段無法發現的,必須等到出生後才能透過新生兒篩檢得知,猶如寶寶第一次健康檢查的新生兒篩檢,到底可以檢查出哪些項目?如何檢查?還有最困擾爸媽的──是否該額外自費以及收到篩檢結果居然要寶寶再次篩檢?一大堆林林總總疑問有請專業的新生兒科醫師一一解答!

新生兒篩檢包含哪些項目?

爸媽都知道預防勝於治療的重要性,若能於寶寶剛出生之際,及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病,及早於黃金治療期間提供妥善診治,可降低對寶寶的傷害。全名為「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」正好能發揮此作用!不過,許多爸媽搞不清楚新生兒篩檢的內容為何?有何重要性?臺安醫院新生兒加護病房主任王和順醫師指出,新生兒篩檢可分成國民健康署指定的11種項目以及選擇性自費項目兩大類。

part1、指定項目
由政府補助部分檢驗費用(NT200,出生至採血不得超過30天,且父母有一方為中華民國國民)的11種新生兒篩檢指定項目,如下:

(1)先天性甲狀腺低能症(CHT)
機率:1/3,000

缺乏甲狀腺荷爾蒙的寶寶將影響腦神經及生長發育。剛出生的寶寶幾乎無症狀,通常在出生的2~3 個月後慢慢出現症狀。如到了6個月後才治療,大部分會智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。若能及早發現,於出生1~2個月內治療,可使寶寶有正常智能及身體生長發育。

(2)半乳糖血症(GAL)
機率:1/1,000,000

寶寶體內無法正常代謝乳糖,通常會出現餵奶後嘔吐、昏睡;眼睛、肝臟及腦部損害。若能早期發現,以不含乳糖及半乳糖的奶製品代替母乳或配方奶,可防止疾病危害。

(3)葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)
機率:3/100

主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常,患有G6PD的寶寶接觸蠶豆、接觸萘丸(臭丸)、服用磺胺劑及部分解熱鎮痛劑等時容易造成急性溶血性貧血,如未及時處理將導致核黃疸、智能障礙,甚至有生命危險。早期確認,避免接觸致病因素,可減少對寶寶的傷害。

(4)高胱胺酸尿症(HCU)
機率:1/100,000~200,000

主要是因為寶寶無法代謝食物中的蛋白質,使其堆積在血液中,引起毒性反應,若未能及時治療,將可能出現畸形、智能缺乏、血栓等問題。早期發現,給予特殊飲食及維生素治療,可以防止寶寶智能不足的發生。

(5)苯酮尿症(PKU)
機率:1/35,000

主要是因寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。通常在出生3~4個月時出現生長發育遲緩、尿液及身體上有霉臭味等症狀,日後會嚴重智能不足。如果於出生3個月內發現,給予特殊飲食、定期追蹤,大部分可有正常的智能發展。

(6)先天性腎上腺增生症(CAH)
機率:1/15,000

最常見的因素為缺乏參與合成腎上腺皮質激素的酵素,依照缺乏程度,可大致分為失鈉型、單純型與晚發作型,除了晚發型外,均可經由篩檢早期診斷治療,以避免生命危險,依其缺乏予以適量補充藥物,使之正常發育及成長。

(7)楓糖尿症(MSUD)
機率:國內仍評估中,歐洲白人約1/120,000、美國約1/250,000。

特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。典型症狀是開始餵食後數天,逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象,嚴重者意識不清、昏迷甚至死亡。早期發現及治療可讓寶寶較有正常生長及智能發展。

(8)中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)
機率:國內仍評估中,多見於白種人,約為1/5,000~1/17,000。

如缺乏此酵素,致使脂肪堆積在體內產生毒害,使大腦與神經系統受損,通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀,引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。嚴重者在第一次發作時即可導致死亡,機率約為25%。如能妥善預防傷害發生,最終預後是相當好的。

(9)戊二酸血症第一型(GA-1)
機率:國內仍評估中,高加索白人約1/40,000,瑞典則有1/30,000。

此為胺基酸代謝異常的罕見疾病,進而造成代謝異常與神經問題。通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦,但在嬰兒期的晚期逐漸呈現運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉 低張到僵硬、麻痺、角弓反張(四肢向外翻轉,身體呈弓狀)等症狀,也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。

(10)異戊酸血症(IVA)
機率:國內仍評估中,國外約為1/50,000。

此為胺基酸代謝異常的罕見疾病,典型患者出生後可能與一般嬰兒無異,但逐漸出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀,若無正確診斷治療,將逐漸昏迷。而非典型發病時間較晚且症狀輕微不明顯,往往出生後一年才會被診斷,有時會被誤判為其他類似疾病。早期篩檢發現後,利用飲食控制和定期追蹤,有良好治療成效。

(11)甲基丙二酸血症(MMA)
機率:國內仍評估中,國外約為1/50,000。

此為有機酸代謝異常的罕見疾病。可能引起酮酸血症、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高,早期篩檢發現可預防急性發病,適時補充液體、避免酸中毒。