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台中一女嬰突休克 竟與無法代謝奶中蛋白質有關

台中一名女嬰出生12天後,因無法代謝奶中的蛋白質,突然休克,疑似罹患先天性新生兒高血氨症,然而該疾病無法從常態篩檢中查出,僅能在察覺孩子有異狀時緊急送醫治療。

 

急洗腎搶救 仍未脫離險境

就在今年5月底,台中市一名入住產後護理之家才12天的女嬰突然休克,護理之家趕緊送至中山醫學大學附設醫院急救,院方表示,女嬰到院後,無呼吸心跳,先採插管方式,並以低溫療法搶救,有逐漸恢復生命跡象,但昏迷指數仍只有3分,並且合併腦水腫、低血壓、無自主呼吸狀態。

 

同時院方經詳細檢查後發現,女嬰無法代謝母奶中的蛋白質,造成血氨值超過1300μg/dl,正常值為低於100μg/dl,疑似罹患「先天性新生兒高血氨症」,小兒神經科主任李英齊表示,已向罕病中心調用排氨藥物,降低血氨值,同時實施抗生素、換血、洗腎,並採用低溫療法降低腦部損傷,同時也將再為女嬰做一次新生兒篩檢,確認有無其他病因。

 

1分鐘了解「先天性新生兒高血氨症」

病因:無法代謝蛋白質

先天性新生兒高血氨症屬於先天性代謝異常疾病,起因為身體無法代謝母奶或奶粉中的蛋白質,以上述個案來說,該女嬰已經喝了12天的奶,以至於血液中的阿摩尼亞濃度飆升,出現休克、無自主呼吸等症狀。

 

症狀:疲倦、無自主呼吸

當患者血液中的血氨值過高時,就會出現疲倦無力、抽筋、休克、無自主呼吸等情形,嚴重者甚至會猝死。

 

治療:排氨藥物、低溫療法並行

由於該病症最初不會有異狀,且該疾病無法從產檢發現,也不是新生兒健康檢查、新生兒自費篩檢項目之一,因此難以診斷,僅能在發病時,例如:全身無力、抽筋等,緊急送往大醫院,治療方式通常會施以排氨藥物,並採低溫療法,以減少腦部與神經損傷,平時照護方面亦必須以特製奶粉、低蛋白飲食為主。

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