歷時3年取卵23顆！41歲罕病患者靠PGT技術喜獲健康胚胎

當她走進臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心，面對的不只是「如何懷孕」，更是一個重要的人生課題：

能不能透過生殖醫學，降低下一代罹患家族遺傳疾病的風險？

罕見LZTR1基因變異，讓她開始思考下一代

經遺傳評估後，個案確認涉及LZTR1基因變異，與神經鞘瘤症（Schwannomatosis）相關。

這類疾病的遺傳表現具有高度複雜性，即使家族中帶有相關基因變異的人，臨床表現也可能存在差異。

對患者而言，最難面對的並不是一個冰冷的基因檢測結果，而是：

「如果我有一天成為媽媽，孩子會不會也必須承受同樣的疾病？」

也因此，她開始尋求生殖醫學的協助，希望透過胚胎著床前遺傳學檢測（PGT），在胚胎移植前進行更精準的遺傳評估。

41歲備孕，最大的挑戰不只是遺傳疾病

對女性而言，年齡本身就是生育規劃的重要因素。

41歲開始進行試管嬰兒療程，除了需要面對卵巢功能及卵子數量隨年齡變化的問題，也必須同時處理家族遺傳疾病的胚胎篩選。

這也讓整個療程比一般試管嬰兒更加複雜。

為了累積足夠的胚胎進行篩選，個案歷經約3年的療程規劃與取卵，共取得23顆卵子，最終形成5顆囊胚。

每一顆胚胎，都代表著一次等待。

而真正困難的關卡，才正要開始。

PGT-M＋PGT-A，雙重篩選找出適合移植的胚胎

這次療程的關鍵，在於同時運用：

◼️PGT-M：單基因遺傳疾病檢測

針對已知的特定單基因疾病或家族基因變異進行胚胎檢測，協助醫療團隊辨識哪些胚胎不帶有特定致病變異。

◼️PGT-A：胚胎染色體非整倍體檢測

則是從染色體套數的角度進行評估，協助辨識胚胎是否存在常見的染色體數目異常。

兩者所檢測的方向並不相同。

簡單來說：

PGT-M看的是「特定遺傳疾病」；PGT-A看的是「染色體套數」。

因此，對於同時具有特定單基因遺傳疾病風險，又需要進行胚胎染色體評估的個案而言，兩項檢測可以提供不同層面的胚胎資訊。

23顆卵子、5顆囊胚，最後留下珍貴的一顆

經過漫長的療程，5顆囊胚進一步接受遺傳與染色體相關評估。

最後，團隊找到了一顆：

未檢出目標LZTR1基因變異，且PGT-A結果符合移植條件的囊胚。

對這名女性而言，這不只是「一顆可以移植的胚胎」。

而是經過三年療程、一次又一次取卵與等待後，終於看見的一道希望。

後續胚胎順利進行移植並成功懷孕。

從「害怕遺傳」到「勇敢迎接孩子」

這個案例最令人動容的地方，或許不只是PGT-M或PGT-A這些專業技術，而是這名女性對下一代的那份責任感。

她曾經歷疾病、手術與漫長的治療，也深知遺傳疾病可能為人生帶來什麼樣的挑戰。

因此，她選擇在成為母親之前，先面對自己的家族遺傳風險。

試管嬰兒對她而言，不只是「幫助懷孕」；更是一場與時間、年齡及遺傳風險共同面對的生育規劃。

而這也是現代精準生殖醫學發展的重要意義之一：

在符合醫療適應症的情況下，透過遺傳諮詢、胚胎檢測與生殖醫療，讓有遺傳疾病風險的夫妻，在生育選擇上擁有更多資訊。

生殖醫學不只是幫助懷孕

臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心陳啟煌主任表示，面對複雜的遺傳疾病個案，生殖醫療團隊需要從女性年齡、卵巢功能、取卵策略、胚胎培養，到遺傳檢測與胚胎移植進行整體規劃。

尤其是高齡備孕合併單基因遺傳疾病的個案，治療往往不是一次療程就能完成。

從取卵到取得可供檢測的囊胚，再到找到符合條件的胚胎，每一步都有可能面臨挑戰。

因此，生殖醫學的核心不只是「懷孕」，更包括：

生育規劃 × 遺傳諮詢 × 胚胎培養 × PGT-M × PGT-A × 胚胎移植

透過多專業團隊合作，協助夫妻在充分了解資訊後做出適合自己的生育選擇。

★給有家族遺傳疾病風險夫妻的一個提醒

如果夫妻本身或家族中曾經出現：

• 單基因遺傳疾病

• 已知家族基因變異

• 罕見遺傳疾病

• 過去曾有多次遺傳疾病相關妊娠經驗

• 希望進一步了解下一代遺傳風險

建議在開始試管嬰兒療程前，先接受遺傳諮詢與生殖醫學評估。

PGT-M並不是所有夫妻都需要做，也不是做了PGT就代表能完全排除所有疾病風險。

每個家族的基因變異、疾病表現與胚胎狀況都不同，是否適合進行PGT-M或搭配PGT-A，仍應由生殖醫學與遺傳專業團隊個別評估。

一個胚胎，承載的是一個家庭對未來的想像

從青春期開始與疾病共處，到41歲仍勇敢踏上生育之路；從23顆卵子，到5顆囊胚，再到最後珍貴的一顆胚胎。

這不只是一次試管嬰兒療程。

更是一位女性希望把自己曾經承受的痛苦，留在自己這一代，不讓下一代再走同樣道路的故事。

現代生殖醫學無法改變已經發生的人生，但透過遺傳諮詢與精準胚胎檢測，能讓部分具有遺傳疾病風險的家庭，在迎接新生命之前，多一份了解、多一份選擇，也多一份安心。

撰文／陳啟煌醫師

圖片來源／photo-ac