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嬰兒患血管瘤的遺傳模式

血管瘤是嬰兒期最常見的良性腫瘤,發生率為4~10%,發生的原因不明,但好發於女嬰、白種人、雙胞胎、早產兒,高齡母親及胎盤異常者,而最常見是低出生體重的嬰兒。

雖然只是皮膚美觀上的遺憾,草莓狀血管瘤在周歲前會淡化或自然消失,草莓狀的血管瘤,雖不易自然消失,但只是終身的胎記;而靜脈竇型,則可能壓迫或影響正常器官的功能,常需要治療。

 

雖然大部份血管瘤是偶發的,但也有家族病例報告,其發生率是正常人的兩倍,也有報告認為與第五對染色體異常有關,屬自體顯示遺傳。

 

在2016年11月份的兒科醫學雜誌,芬蘭赫爾辛基大學醫院,耳鼻喉及頭頸科的卡斯特醫師,報告在2004~2007年間就診的185例病嬰,其中34%有家族病史。在被電訪的40個家族中,11個家族中有超過4位以上是血管瘤,其中63%為第一級親屬,另有一對同卵雙胞胎,均患血管瘤,故嬰兒血管瘤至少有二種遺傳模式,自體顯示遺傳及由母體遺傳。傳統治療大型血管瘤,包括靜脈瘤型,須以開刀,冷凍或注射硬化劑治療,近年來可用口服乙型阻斷劑,也有很好的療效。所以家中嬰兒患明顯血管瘤,也不必太擔心,可請教兒科醫師,考慮試用藥物治療,必要時,才用手術或其他較侵襲的方式治療。