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預約新保障 產前基因晶片檢查

當肚子裡孕育一個小生命時,總是令人既期待又緊張,然而,儘管醫療科技再先進,仍是無法確保孩子皆能平安、健康的誕生,像是罕見疾病如狄喬治氏症、小胖威力症、天使症候群等,便難以從傳統的染色體檢查中發現異端。而今,許多的臨床實驗已經證實,部分罕見疾病能透過精密的診斷工具,進行更精確的檢查,以便及時給予完善的產前醫療諮詢。有哪些罕見疾病需要您來了解,有什麼產前檢查能夠幫助您,請看以下報導。

染色體突變──基因微小片段缺失

禾馨婦產科專業母胎兒醫學中心院長林思宏指出,正常的人體有46條染色體,而且是成對出現,所以總共有23對染色體,但是只要其中一條染色體的某一小段發生缺失、突變,就會引起不同的疾病。

像是唐氏症就是最常發生的染色體異常之一,乃是人體中的第21條染色體多一條,變成47條染色體。不論女性年齡大小,皆有可能生出唐氏兒,只是年齡越高,風險越高,但不是年齡低就不會生出唐氏兒,女性的受孕年紀假使超過34歲,機率將比34歲以下的女性生出唐氏症寶寶的機率高出三倍。目前可於懷孕第11~14週接受「初期唐氏症篩檢」,或是在孕期16~20週接受「中期母血唐氏症篩檢」(可計算出異常機率,但無法確診),高齡產婦則可考慮接受羊膜穿刺檢查。

而究竟什麼是「基因微小片段缺失」?林院長進一步舉例,像第22對染色體長臂發生微缺失就是狄喬氏症候群(DiGeorge Syndrome);第17對染色體短臂發生微缺失會發生Miller-Dicker症候群;第5條染色體的短臂缺失會發生貓哭症等,這些是在過去傳統染色體檢查看不到的。染色體檢查從八零年代進步迄今已經歷二、三十年左右的歷史,簡單來說,就是經由細胞培養的檢查方式,確認是否有染色體異常,而微小片段缺失的檢查不需經過細胞培養,而是仰賴分子遺傳的技術來進行檢查。

不過人體有上萬個基因散佈在不同條的染色體上,由於部分的染色體片段缺失過於微小,一般傳統的染色體檢查仍有局限,大多只能檢查出巨觀上的缺陷,儘管染色體檢查正常,還是無法完全保證寶寶出生後一定正常。舉例來說,普通顯微鏡下可以輕鬆發現100公分和50公分的差別,卻無法看出100公分和99公分的差異,這種情況就被稱做為「基因微小片段缺失」,常見如狄喬治氏症、小胖威力症、天使症候群、貓哭症等。


人體有上萬個基因散佈在不同條的染色體上。