禾馨婦產科專業母胎兒醫學中心院長林思宏指出，正常的人體有46條染色體，而且是成對出現，所以總共有23對染色體，但是只要其中一條染色體的某一小段發生缺失、突變，就會引起不同的疾病。
像是唐氏症就是最常發生的染色體異常之一，乃是人體中的第21條染色體多一條，變成47條染色體。不論女性年齡大小，皆有可能生出唐氏兒，只是年齡越高，風險越高，但不是年齡低就不會生出唐氏兒，女性的受孕年紀假使超過34歲，機率將比34歲以下的女性生出唐氏症寶寶的機率高出三倍。目前可於懷孕第11～14週接受「初期唐氏症篩檢」，或是在孕期16～20週接受「中期母血唐氏症篩檢」（可計算出異常機率，但無法確診），高齡產婦則可考慮接受羊膜腔穿刺檢查。
而究竟什麼是「基因微小片段缺失」？林院長進一步舉例，像第22對染色體長臂發生微缺失就是狄喬氏症候群（DiGeorge Syndrome）；第17對染色體短臂發生微缺失會發生Miller-Dicker症候群；第5條染色體的短臂缺失會發生貓哭症等，這些是在過去傳統染色體檢查看不到的。染色體檢查從八零年代進步迄今已經歷二、三十年左右的歷史，簡單來說，就是經由細胞培養的檢查方式，確認是否有染色體異常，而微小片段缺失的檢查不需經過細胞培養，而是仰賴分子遺傳的技術來進行檢查。
不過人體有上萬個基因散佈在不同條的染色體上，由於部分的染色體片段缺失過於微小，一般傳統的染色體檢查仍有局限，大多只能檢查出巨觀上的缺陷，儘管染色體檢查正常，還是無法完全保證寶寶出生後一定正常。舉例來說，普通顯微鏡下可以輕鬆發現100公分和50公分的差別，卻無法看出100公分和99公分的差異，這種情況就被稱做為「基因微小片段缺失」，常見如狄喬治氏症、小胖威力症、天使症候群、貓哭症等。
人體有上萬個基因散佈在不同條的染色體上。
