在生育率降低、孩子生得少的時代，每個爸媽都希望自己的孩子健健康康的長大。但是個體的形成從胚胎到胎兒的成長過程中，就開始存在著風險，有些因素影響著胎兒的成長，如遺傳、母體受放射線、毒性物質損傷或是受到感染等，讓部分寶寶一生下來就帶著疾病。若是能及早發現、盡早治療，可將某些先天性疾病的損害降低，因此新生兒篩檢更加被重視。
什麼是新生兒篩檢
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(簡稱新生兒篩檢)，能幫助早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善診治，使疾病對身體或智能的損害降到最低，政府於民國74年針對常見、可篩檢出的11項先天性代謝異常疾病，實施全國性的新生兒篩檢。
光田綜合醫院小兒科主任周宇光指出，先天性代謝異常疾病的早期症狀並不明顯，通常要到異常的代謝產物累積到很大量的時候，才會被發現。但此時往往已錯過最佳治療時機，且孩子的身體亦受到傷害，可能出現癲癇、智能不足的狀況，或發生在內臟造成肝脾腫大、呼吸急促、昏睡、嘔吐，甚至死亡。若能提早發現先天性代謝異常疾病，是相當重要的。
但周宇光主任強調，雖然多數先天性的疾病可經由篩檢得知，但篩檢的敏感度並非100%，某些疾病有晚期發作、非典型的特徵，或因寶寶蛋白質攝取不足或特殊飲食，而有偽陰性的可能，這是家長必須先知道的事。
