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藥物x環境x食品,蠶豆症的3大禁忌!

在臺灣平均100個新生兒之中有3個患有蠶豆症,算是常見的先天代謝異常疾病。不過,只要在日常生活之中避免接觸3大危險因子,蠶豆症寶寶其實就跟其他寶寶一樣,可以健康快樂地長大,爸比媽咪不需要過於擔心。
藥物x環境x食品,蠶豆症的3大禁忌!

蠶豆症‧先天代謝異常疾病

「葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,縮寫G6PD deficiency)」,就是俗稱的「蠶豆症」是一種常見的X染色體性聯遺傳的先天代謝異常疾病。馨惠馨醫院兒科主治醫師楊瑋群指出,身體缺乏紅血球分解葡萄糖代謝過程中重要酵素──G6PD,因此,紅血球缺乏抗氧化的能力,容易受到某些特定物質的破壞而產生溶血。

如果蠶豆症寶寶發生了溶血情形,主要表現為黃疸及貧血,也就是皮膚變黃且尿液變得深如濃茶色或暗紅色;臉色蒼白、呼吸急促。除此之外,嚴重時也可能會造成昏迷,危及生命危險,不過,因蠶豆症而溶血進而造成的死亡案例在臺灣已很少見,除非狀況嚴重。

男寶罹患機率大於女寶

蠶豆症是性聯遺傳疾病,形成此症的異常基因位於X染色體上,因此女寶寶(性染色體XX)若帶有一個不正常的X染色體,另一個正常的X染色體會彌補此缺陷,於是女寶寶不易發病或臨床症狀輕微,是為「帶因者」。

至於男寶寶(性染色體XY)因只有一個X染色體,只要有1個異常的X染色體,就會是蠶豆症寶寶。而女寶寶則是要2個X染色體都異常才會真的罹患蠶豆症,也因此男性罹病的比例高於女性。

如果爸比跟媽咪兩人都沒有蠶豆症,是否有可能會生出蠶豆症的寶寶?楊瑋群醫師解釋,若媽咪為蠶豆症的「帶因者」,則他們的孩子,男寶有一半的機率會罹病,另一半機率會是正常男孩,而女寶有一半的機率會為帶因者,另一半的機率會是正常女孩(請參見圖片說明)。但蠶豆症的產生部份是因寶寶本身染色體基因突變所致,並不完全是經由遺傳途徑,因此有可能寶寶的爸比或媽咪是正常的,但寶寶患有蠶豆症。

從新生兒篩檢確認是否罹病

爸媽如何得知寶寶是否罹患蠶豆症?楊瑋群醫師表示,通常是由新生兒篩檢結果可知。全名為「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的新生兒篩檢於寶寶出生滿48小時或哺乳滿24小時後,採集腳後跟的微量血液(約0.2~0.3cc)進行檢驗;完成篩檢後的3星期後,就可以得知相關結果。

複檢無異常就不需要擔心

爸媽比較擔心的是有可能新生兒篩檢結果是無異常,後來才又發現寶寶有蠶豆症嗎?楊瑋群醫師指出,這種機率並不高。反而是相反情況,也就是新生兒篩檢時為高疑陽性或疑陽性,但複檢卻是無異常。這是因為新生兒篩檢的準確度並非100%,倘若複檢沒有異樣,爸媽就不需要擔心了。