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胎兒健康嗎?自費產檢注意要點

媽咪確定懷孕後,就要開始定期接受產檢,了解媽咪和胎兒的狀況。除了例行產檢之外,有些很重要的自費產檢項目,希望孕媽咪們能盡量接受篩檢,及早檢查出先天異常的胎兒,確保孕程及產程更順利。

第一孕期

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢測

SMA無法治療,建議初期做篩檢

壢新醫院婦產科陳達昌主任表示,健保提供的例行產檢,除了包括血色素、血球體積、地中海型貧血、梅毒、愛滋病篩檢,以及B型肝炎等項目之外,在第一孕期,建議孕婦一定要做自費「脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測」。

SMA是一種隱性基因遺傳疾病,出生到成年都可能發病,會導致肌肉逐漸萎縮、無力,目前沒有有效治療方式。SMA基因檢測一生只需做一次,如果媽媽檢查正常,爸爸不需接受篩檢;但是媽媽若帶有隱性基因,從小到大都沒有問題,代表只有一條SMA隱性基因,這時候爸爸也要接受檢查,假如媽媽和爸爸同時都有帶原,建議進一步做羊水篩檢。這項檢查只需抽血即可,費用約2000元。

預測妊娠毒血症風險

第一孕期可同時預測是否有較高的妊娠毒血症(子癇前症)風險,主要檢測胎盤生長激素(PlGF)以及妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、測量子宮動脈阻力。高齡產婦或血壓較高的媽媽,建議做這項檢查,檢查結果如果風險偏高,可以事先給予阿斯匹靈做預防性治療,降低後期出現子癇前症的機率。

頸部透明帶唐氏症篩檢

懷孕第11、12週可以做頸部透明帶檢查唐氏症,採抽血加上用比較精細的超音波進行檢查,評估唐氏症的機率,這種檢查並無法百分之百做診斷。