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孕前先做單基因遺傳疾病篩檢,為夫妻添好孕!

一對夫妻在懷孕產檢時,才發現雙方都是同型的海洋性貧血帶因者,最後確診胎兒是重症海洋性患者只好終止妊娠。這種狀況其實並不算少見,因為在台灣海洋性貧血帶因者就約有5~8%,所以,能夠事先了解夫妻雙方是否患有單基因遺傳病,是孕育健康下一代重要的事。

 

生生不息婦產科院長黃千倉醫師表示,單基因遺傳病是指單一基因突變所引起的遺傳性疾病,像比較常聽到的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症、血友病等都是屬於單基因遺傳病。

 

 

如果夫妻二人都帶有隱性遺傳疾病的基因變異,寶寶成為帶因者的機率為1/2,而且高達1/4的機率生下罹患遺傳疾病的寶寶,寶寶可能會面臨畸形、殘疾、智能障礙或早夭。而隱性疾病帶因者本身沒有什麼明顯症狀,夫妻雙方都有可能不知道自己是帶因者。

 

孕育健康新生命是父母最大期待

現在一對夫妻多半只會生育一個或二個寶寶,所以,生育一個健康的寶寶是全家人的期待,尤其對於不孕症的夫妻來說,有可能花費百萬,耗時多年才成功圓夢擁有自己的小寶貝,黃千倉醫師就曾碰過不孕症夫妻,生下了罹患脊髓性肌肉萎縮症的寶寶,這對父母來說是很重大的打擊。

 

所以,黃千倉醫師建議不孕症患者、準備孕育寶寶的夫妻、已知家族有遺傳性疾病的夫妻、剛懷孕的夫妻,都可以安排添好孕-單基因遺傳病基因檢測,事先了解夫妻雙方是否帶有隱性單基因遺傳病。順帶一提,有些不孕患者需要借卵或借精,如果捐贈者能獲得單基因遺傳病檢測的補助,對於不孕症患者也會更有保障。

 

*添好孕檢測包括了10項常見單基因遺傳病:α-海洋性貧血/β-海洋性貧血、裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、遺傳性耳聾、A型(甲型)血友病/B型(乙型)血友病、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症

 

 

擴展性帶因者篩檢(Expanded carrier screening)技術可一次性檢測多項單基因遺傳病

以往傳統篩檢一次只能檢測一個基因,而現在受次世代基因定序技術(NGS)一次可以檢測多個基因所賜,使得新一代擴展性帶因者篩檢(expanded carrier screening)應運而生,篩檢不受限於特定的疾病種類,可同時檢測多項疾病、基因與變異,來確定夫妻雙方是否為同一種或多種疾病的帶因者,既省時效率也高。而且檢測方式很簡單,只要抽取檢測者5ml的血液就可以進行篩檢。

 

如果檢測發現是帶因者怎麼辦?

如果新婚夫妻檢查後發現是帶因者,可安排接受遺傳諮詢,由專業醫師解說遺傳的機率,以及將來懷孕時應進行的產前診斷,如果是接受試管嬰兒療程的不孕症夫妻已知帶有的基因疾病缺失,可以安排胚胎植入前基因診斷(PGD),以降低胎兒異常風險。如果之前並未進行單基因遺傳病篩檢的不孕症夫妻,則可以安排胚胎著床前染色體基因篩檢(PGS),以篩檢出正常的胚胎再進行植入。

 

懷孕後也需要規劃染色體篩檢

黃千倉醫師也提醒,除了孕前可以安排單基因遺傳病檢湔之外,如果順利懷孕後,也可以再規劃進一步的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS;俗稱NIPT),因為在胚胎發育的過程當中,染色體複製分裂,還是有可能發生無法掌握的突變,尤其是高齡媽媽,或接受不孕症治療而受孕,或具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒等媽媽,都可以及早透過非侵入性胎兒染色體基因檢測,來得知寶寶的健康狀態,就不會讓媽媽懸著一顆心要到中期時進行侵入性的檢查,才知道寶寶是否有染色體方面的問題。

 

李小姐進行添好孕-單基因遺傳病基因檢測心得分享

 

結婚快一年了,最近準備開始計劃懷孕,朋友建議有些孕前檢測,一定要檢查。

 

在孕前需要做的檢查?是的!沒錯。

 

所以,朋友介紹我們來找親切又專業的黃千倉醫師,剛好在診所注意到添好孕-單基因遺傳病基因檢測的DM,黃醫師告訴我們單基因隱性遺傳病的帶因率其實比想像中高,我跟先生也覺得能事先了解自己的健康狀況是重要的事。

 

所以,我們就決定進行添好孕-單基因遺傳病基因檢測,檢測的方式很簡單,不需要事先空腹,只要在約定好的時間來抽血就可以了。

 

 

大概過了六週,護士通知我的報告出來了,之後就回來找黃醫師聽報告結果,很開心!我不是常見的單基因遺傳病帶因者,黃醫師也給了我們很多有助於懷孕的建議,讓我們可以更安心準備迎接新生命的加入。

 

採訪/高旻君

諮詢/生生不息婦產科暨生殖醫學中心院長 黃千倉

攝影/Miro