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兒童次專科大蒐集(中篇)

繼上月號兒童次專科的報導後,本月號繼續帶讀者了解其他的兒童次專科,讓各位新手爸媽們面對寶貝的痛痛與不舒服,可以有判斷與了解的依據喔!
兒童次專科大蒐集(中篇)

分門別類更專業──兒童腎臟科、兒童神經科、兒童內分泌科、兒童遺傳科
上一期本刊有為各位讀者詳盡追蹤兒童次專科的成立目的與緣由,並首先介紹兒童消化科、兒童心臟科、兒童過敏免疫及風濕科與兒童胸腔科的疾病診斷、醫療照護及門診建議。這一期即將介紹兒童神經科、兒童內分泌科、兒童腎臟科還有讓您意想不到的兒童遺傳科/新陳代謝科,讓您一次將資料掌握住。

在此,仍是要提醒各位爸爸媽媽,18歲以下的兒童與青少年,身體正值發育階段,與成人的發病症狀或治療方式不盡相同。因此,提醒您,未滿18歲以下的孩子生病時,記得請掛兒科的門診喔!
 
前期提要
「小兒次專科」與「兒童次專科」的說法其實都相同,一般我們仍常聽到的便是:「寶寶生病了,要趕快帶他去小兒科……」。近年來,倡導18歲以前請掛兒科門診,主要用意在於兒童甚至是青少年因為身體發育或是成熟度都與成年人有明顯的不同,但是有許多在青春期間已「轉大人的孩子,出現的就醫行為便是──成人門診看診,但許多醫師仍不斷呼籲18歲以下的患者建議掛兒科門診喔。因此,為避免混淆用詞,故有些醫療院所開始將原本的小兒科更名為兒童專科。
兒童次專科的分科上所表示的意義在於,需要針對各種病狀進一步專研與專精,才足以面對病症的成因,與讓病患得到更為妥善的照護與治療,這也是次專科需要成立的原因之一。若是您在小兒科的門診表上,有看到醫師專長下又加註過敏免疫類風濕科、胃腸科等……這就表示該小兒科醫師具備有其他「次專科」的專長。
家長在短期間內若是不確定孩子生什麼疾病,不確定哪裡不舒服,建議先到一般附有兒科的醫療處所(包括醫院、診所等)就醫做初步的診斷,若需要進一步治療與詳細的診斷,兒科醫師會主動再轉診給其他次專科醫師,可以減少看錯科的機率,因為只要是受過兒科專業訓練的醫師都應具備有初步鑑別診斷的能力!
 
古有云:寶寶的成長階段為,一視二聽三抬頭,四握五抓六翻身,七坐八爬九發牙,十捏周歲獨站穩。
 
兒童神經科
成立目的
您有仔細觀察家中小孩日常動作的表現模樣嗎?像是孩子是否會出現不自主的眨眼睛、搖頭、或是晃腦的模樣?古諺有云:「七坐、八爬、九發牙」指的便是:七個大的寶寶已經學會坐立、八個月大的寶寶開始學習爬行、七個月大的寶寶進入長牙期。不過實際上,隨著每個孩子成長與發育的狀況不一,因此不是那麼絕對在某個時期一定會表現出該階段的發展狀態。但是仍需要請爸爸媽媽及所有家長們注意,當寶寶過了一段時間仍是沒有出現正常階段該有的動作發展時,就有可能需要評估與檢查是否有神經方面的問題喔!
因此,兒童神經科除了常見孩子生長發育的診斷外,馬偕紀念醫院小兒神經科主任何啟生醫師指出,就兒童神經科的診斷範疇來談,其類別與範圍極廣,主要評估兒童腦神經的生長與發育,其他像是孩子的動作發展、頭痛、頭暈、癲癇、抽搐、熱痙攣、意識不清、意識障礙、睡眠障礙、智力障礙,聽覺、視覺、語言障礙等,都屬於兒童神經科的範疇。
即便是智力發展、社會性適應、注意力不足或是過動症等異常、發育遲緩,也都可在兒童神經科尋求專業問診。另一方面,何啟生主任指出,孩童的生長發育不僅僅受到腦神經的影響,從孩子的體重、身高、頭圍的檢查中若是合併其他問題會再進一步會診兒童內分泌、消化營養或是遺傳等科別的專業醫療共同檢查。由上述的說明,我們知道許多問題的發生都與神經相關,這也是兒童神經科成立的目的,早期發現孩子異常,以期獲得良好的檢查與治療!
 
俗稱「羊癲瘋」的癲癇
癲癇又稱為羊癲風、豬母癲,古代的東西方皆普遍存在。由於醫學不發達,而將它當成魔鬼附身、邪惡的病,且往往對病人施以不人道的鞭打、驅魔等懲罰,對於癲癇病人也加以鄙視、唾棄。今日醫學發達,對癲癇、抽搐的病理,病因巳有很多的瞭解,在治療上也有很好的結果。然而,仍有一部份的病患病情無法被藥物控制,時而有發作的情形,也由於發作時怪模怪樣,癲癇的病患往往有人際關係和社交上的困擾,心理也會有自卑等的問題。摘錄自:何啟生醫師〈小兒痙攣癲癇治療須知〉
 
兒童神經疾病
何啟生主任指出,兒童神經門診中常見抽搐與癲癇的患者,癲癇患者的比例約有千分之7.5,常見6個月到5歲的小孩見因發燒所引起抽搐的問題,發生率為百分之三到百分之五。頭痛的病患在而兒童神經門診中也常見,特別要注意三歲以下的孩子不會用言語表示頭痛,當他經常抱著頭持續大哭大叫時,建議趕緊帶孩子就醫檢查。而兒童神經疾病的問題極為廣泛,編輯就幾點常見的問題提出以下6點供各位家長知悉。
 
1頭痛:兒童神經疾病在門診中常見到為頭痛問題。何啟生主任指出,根據統計,十五歲以前的小孩有高達75%曾經有過明顯的頭痛,其中有5.3%是屬於偏頭痛。15.7%會出現經常性的非偏頭痛性頭痛,有一半的小孩則屬於非經常性的頭痛。引起頭痛的原因很多,像是感冒發燒、中耳炎、鼻竇炎、扁桃腺發炎、齒齦發炎或是腦部有腫瘤、腦膜炎、慢性硬腦膜下出血、水腦症等都有可能會引發頭痛問題。若是家長發現孩子(尤其是還不會言語的嬰幼兒)常出現抱著頭大哭尖叫或是說頭痛痛、噁心嘔吐都需要特別注意。
 
2癲癇:談到癲癇,許多人通常會想到患者突然發病的恐怖景象,像是身體四肢不斷地出現抽動,完全不省人事的狀貌;也會出現兩眼發白往上吊,猛力咬緊牙關,嚴重時會將舌頭咬傷等慘狀發生,癲癇發病的時間將會持續幾分鐘。引發癲癇的原因主要為腦病變導致腦細胞不正常的過度放電,據文獻統計,全世界人口癲癇的發病率大約為每一千人有三至七人。受到不同位置影響腦細胞的放電結果,在臨床上會表現出許多狀況,需請醫師診斷與檢查。
 
3痙攣:也稱為「抽搐」。主要為突然性的腦功能障礙。何啟生醫師在馬偕醫院小兒神經科衛教園地中撰文指出,痙攣指的是突然、短暫的腦功能障礙,引發不隨意的動作、知覺、自主神經系統或精神方面的症狀,這些症狀可以單獨或合併發生,且常伴隨知覺的改變或喪失。儘管抽搐與癲癇的發作症狀類似,但若小孩因為發燒引起的單純發熱性痙攣一次、兩次,並不稱作癲癇。而發熱性痙攣(體溫的急遽升高而引發抽搐的現象)的小孩約估五歲以下人口數的百分之三到四左右,病人最常以抽搐來表現。
 
4妥瑞氏症:常見眼睛眨呀眨不停、嘴角不自主抽動、或是搖頭晃腦等頭頸部會不斷出現重複性且不自主性的動作,都有可能被診斷為妥瑞氏症。何啟生醫師說明,臨床上妥瑞氏症的診斷須符合四個要件: 有多發性的不自主動作;發生一種或多種的不自主聲音;發生年齡小於十八歲;持續時間大於一年者。
 
5顏面神經麻痺:人體的第七對腦神經稱作顏面神經,支配臉部各種表情和閉眼肌肉。一旦位於腦幹的神經核或是顏面神經的路徑受到損傷,會引起臉部一側的肌肉等功能喪失。顏面神經麻痺的發生率在十歲以下的幼兒為十萬分之三,而十歲至二十歲的發生率約為十萬分之十。發生的病因一般認為是因為病毒感染後,患者的免疫反應異常,造成的顏面神經的水腫、發炎、細微出血而引起的麻痺。
 
6動作發展:嬰幼兒的發展特徵包括粗動作、細動作、語言溝通、日常生活處理及社會性等四大領域。此外,視覺、聽覺等感覺機能發展也非常重要。這都與腦神經的細胞功能息息相關,人類神經細胞的相互連結也約在三歲左右大致完成,逐漸發達,0-6歲的孩子也是腦部發展重要關鍵期,因此要特別注意孩子是否受到腦部損傷,這都會影響他日後的行為發展。
 
醫療診斷與照護
何啟生主任指出,因神經問題所引起的疾病相當多元,醫師會依循不同的病史與症狀安排醫療設備為求診者做檢查。常見的神經學診察有神經學檢查、腦波檢查、睡眠檢查、神經傳導速度、肌電圖檢查、誘發電位檢查,電腦斷層、核磁共振等影響學檢查、腰椎穿刺檢查、肌肉/神經切片檢查等多項儀。若在檢查與治療中發現不單是神經內科的問題時,將同時會診各科醫師一起為生命共同來把關。
 
門診建議
何啟生主任指出,若有上述所指的問題發生時,建議家長到兒童神經科門診安排檢查與治療,也可經由一般兒科初步檢查後,由醫師做轉診的程序。此外,各位家長可以利用兒童健康手冊上的「身心發展狀況」欄,在日常生活中看看寶寶有沒有達到該階段應有的期望發展狀況,或利用健保中的兒童健康檢查,請小兒科醫師檢查與診斷喔!
 
兒童內分泌科
成立目的 何謂內分泌
「醫師,怎麼辦?我家的孩子好像長不高?」這是目前兒童內分泌科的門診中最常碰到的疑問之一。尤其做父母的,總是會希望自己的孩子青出於藍,可以長高長壯,一旦發現孩子有生長異常上的問題,便開始憂心了起來。然而,兒童內分泌科的管轄範圍可不單只是生長發育喔。馬偕紀念醫院小兒內分泌科主治醫師丁瑋信表示,內分泌包含的範圍非常廣,腦垂腺是內分泌賀爾蒙的中樞,管各個腺體,包含甲狀腺、腎上腺、胰島細胞、和性腺等,散布在體內各處,相互聯繫與調節,統稱為內分泌系統。
內分泌系統負責調控動物體內各種生理功能的正常運作(另一個為神經系統),由分泌賀爾蒙的無導管腺體所組成,荷爾蒙又稱為激素,是一種化學傳導物質,自腺體分泌出來後,藉由體液或進入血液經由循環系統運送到標的器官而產生作用。
兒童內分泌目前的診治包含兒童生長遲緩、身材矮小、體重過輕、兒童肥胖、青春期發育延遲、或是性早熟,以及兒童時期的先天或後天性的異常,諸如先天性疾病、小胖威利症、糖尿病、甲狀腺及腎上腺疾病的診斷與治療。
 
常見兒童內分泌疾病
兒童內分泌科常見的問題便是生長發育、甲狀腺疾病、身材矮小、糖尿病等。丁瑋信醫師指出,評估一個人的生長發育,主要依據孩子的身高、體重與頭圍,診斷出不足的地方在哪裡。一般來說,若是身高與頭圍正常,但體重過低,必須懷疑是否為腸胃問題,導致吸收不良或是攝取量不足;若是身高有問題,但體重、頭圍正常,就要懷疑是否為內分泌異常;若是身高、體重與頭圍都低,考慮是否為遺傳性的疾病。因此,引起身材矮小的原因有許多,必須同時從不同的面向觀察。
1生長發育:雖然臺灣有越來越多的的孩子有肥胖的問題,但也有許多孩子有生長發育較慢或是矮小等問題,除了先天缺乏生長激素外,得到腦瘤或是接受腦部外科手術後等都可能出現生長發育的問題。丁瑋信醫師指出,這時候給予缺乏生長激素的兒童補充生長激素後,生長速度將會明顯加快。其他有些身材矮小但不是因為疾病(例如家族性遺傳)所引起,或是非生長激素的因素(如心臟病、營養缺乏等),需要透過臨床診斷才能進一步確定與治療。
 
2.糖尿病:丁瑋信醫師表示,就小兒內分泌與成人內分泌引起的糖尿病不同。孩子罹有糖尿病主要以第1型糖尿病為主,但近年來受到兒童肥胖不斷上升,醫療上發現第2型糖尿病也出現攀升的趨勢。第1型糖尿病的病因主要是胰島素分泌不足,受到本身體質與環境因素的誘發導致身體產生對抗胰島細胞的抗體,當持續攻擊體內的胰島細胞而造成細胞的數量減少,無法分泌身體所需的胰島素時,就會發生糖尿病。第2型糖尿病主要為體內細胞對胰島素產生抗阻,但胰島細胞仍是有分泌胰島素的能力。
而第1型糖尿病的觀察方式,也就是大家耳熟能詳的三多一少的狀況,便是喝得多、尿得多、吃得多,但體重卻不斷減輕。因此,父母若是發現孩子常出現夜尿、尿床或是陰部黴菌感染,都要特別注意。胰島素持續缺乏嚴重時將會出現極度脫水、呼吸喘、肚子痛、昏迷等酮酸中毒的症狀。
 
醫療診斷與照護
針對內分泌系統所引起的問題常見於生長發育與糖尿病。內分泌必須視哪種原因所造成的發育問題投以正確的治療方式,丁瑋信醫師說明,缺乏生長激素的病人給予生長激素的療法,在合理範圍內使用,目前大部分的證據顯示並不會引起嚴重副作用,要特別注意,若有脊椎側彎的孩子,生長激素將讓脊椎側彎更為嚴重。
1型糖尿病以外來胰島素來補充。第2型糖尿病,主要的治療方法為降低胰島素阻抗,同時增加體內胰島素的分泌。糖尿病的症狀多從這三點來觀察,吃得多喝得多尿的多。丁瑋信醫師指出,若是被診斷出罹有糖尿病的孩子,大部分的家長無法接受孩子可能要終身接受治療。在醫療衛教中,透過糖尿病衛教團隊的教導,包括基本的自我照顧能力、胰島素的施打、監測及記錄血糖的技巧、飲食的注意事項和低血糖的處理等,學習控制糖尿病以降低發生併發症的機會。
 
門診建議
丁瑋信醫師指出,臺灣各學校有針對孩子的生長發育做把關的機制,若是身高體重出現異常會轉介到醫院做進一步的檢查。其他有關內分泌的相關問題,仍是需要各位父母在日常生活中,多多注意與留心孩子的任何變化,做到早期發現與治療的黃金時間喔。
 
兒童腎臟科
兒童慢性腎臟病
中國醫藥大學兒童醫院腎臟科林清淵主任表示,臺灣的末期腎病(以前俗稱尿毒症),在世界腎病統計中屬冠,也讓臺灣有洗腎島之稱。而臺灣兒童的洗腎病患據健保局重大傷病的資料統計每一百萬人相同年齡層的小孩中,臺灣有8.12位需要洗腎,美國則平均有15位孩子需要洗腎,此數值在背後顯示的意義,在於臺灣兒童腎臟病的防治上已有大幅進步,像是早期提倡迄今的兒童的泌尿道超音波篩檢與學童尿液篩檢。
此外,成人最常引起的洗腎原因為糖尿病性腎病變,糖尿病的病患由發病到嚴重蛋白尿的歷程大約需要經過十年的時間,再從嚴重蛋白尿到需要洗腎的時間又為十年,以此時間推斷,兒童慢性腎臟病的原因不在於此。兒童慢性腎臟病異於成人的原因,有四點:先天泌尿道異常、腎炎(腎絲球炎、腎間質腎炎)、遺傳性基因突變或是基因缺損,與腎臟毒害物質。其中,先天泌尿道異常與腎炎幾乎佔據兒童腎臟病百分之八十以上的比例。此外,兒童與成人腎臟病的不同在於,兒童正屬於生長發育的階段期。
 
1. 先天性泌尿道異常:先天性泌尿道異常相較於腎炎的問題,容易進入末期腎病的機率高達6-10倍。建議早期透過腎臟及泌尿道超音波篩檢,可早期發
現是否有異常的現象發生。
 
2.腎炎:在臺灣會逐漸進行到末期腎病者最多的種類原發性為腎絲球硬化症,續發性為紅斑性狼瘡引起的狼瘡性腎炎(注意:青春期之前不會有蝴蝶斑
與發燒的現象)。尿液篩檢是目前被視為不會讓身體疼痛,也可及早發現出腎臟疾病問題的檢測方法。不同的年齡層會發生腎病與慢性腎臟病的原因不
同,小於6歲之前常見先天性結構異常或是基因問題;在6-17歲之間,要注意生化指標中的血清白蛋白、蛋白尿、高血脂與高血壓,尤其青春期對男生是
個重要切點,男性賀爾蒙對腎臟不好,會讓腎臟疾病更加惡化,容易在之後則出現代謝症候群(高血壓、高血脂與高血糖)。
 
3.基因問題:臺灣有兩個常見的基因腎臟問題,其一是法布瑞氏症,當出現為微量蛋白尿時,就必須開始進行酵素治療,可以早期保護好腎臟防止進入
洗腎。其二為肝醣儲積症第一型,臺灣的肝醣儲積症第一型開始時往往先以低血糖表現,可以利用飲食治療控制,但是當糖代謝後變成酸,從腎臟排泄
會傷腎,小學或中學時期開始出現血尿蛋白尿,會讓腎臟損毀進行到尿毒症。有些人則會出現肝臟腫瘤。
 
4. 腎臟毒害物質:臺灣坊間或是地下電臺常出現一些來路不明的藥物,或是有許多未經合格允許的藥物常會在街頭鄰居中好康逗相報,但這些有可能都
是讓腎臟出現問題的兇手之一。林清淵主任指出,臺灣有許多的兒童腎臟病的治癒率超過90%,因此可以經過早期發現而治癒。兒童先天性泌尿道異
常,經由超音波早期發現,透過外科手術或是訓練矯正等治療方法,可以讓腎臟重新回到健康的狀態。
 
此外,林清淵主任指出跟我們談到,何謂慢性腎臟病?簡單定義上來說可以用逐步進行的「腎臟結疤」來表示,若是腎臟壞死不能進行過濾的工作時,就如同皮膚結疤般,無法重生。此外,慢性腎臟病另一個重點是「進行式」,腎臟疾病持續出現問題中。以往,我們都聽過腎臟有問題時,臉部會浮腫,小便異常有血尿或泡沫尿,但有百分之五十以上的腎臟病人並不會有任何的徵狀來表現。因此早期診斷與發現,顯得格外非常重要。但重要的仍是,臺灣是否有落實兒童腎臟病的防治,家長是否知道兒童腎臟病的原因等都是需要被了解的問題。
 
早期診斷 早期治療
腎臟的過濾靠腎絲球(血管組織),一旦血管組織壞死則會變成纖維組織,就是細胞死亡呈現結疤的狀態,因此必須要搶在此之前能夠早期發現腎臟疾病,對症處理,在兒童幾乎都可以有效治療。
1984-1989年間,臺北市立婦幼醫院小兒科謝從賓醫師,就開始自己出錢以一臺手提式超音波診斷臺北市與臺北縣的兒童腎臟及泌尿道異常並且予以治療,早期發現早期治療,掌握與預防中著手,避免惡化與減少併發症發生的機率。接著1991年起中華民國衛生保健基金會開始推動兒童尿液篩檢,將腎臟病的發生機率不斷往下修。
舉個例子說明,當一個人的尿液檢查單,上頭指出尿液呈現有兩個(),配合抽血發現尿素氮(BUN40 mg/dl,肌酸4.0 mg/dl(皆屬不正常),這個數值之下不需要洗腎,但傳統上的父母因為過於慌張,擔心孩子日後必須面臨洗腎的危機,若是在道聽途說下,很容易餵食孩子服用許多來路不明的藥物,讓腎臟迅速惡化。因此,如何確切落實腎臟防治,做到愛腎與保腎的工作,才是在臺灣真正最需要被重視的狀況。
 
兒童慢性腎臟病35腎臟防治
林清淵主任指出,兒童腎臟必須要建立起良好的防治觀念,公共衛生疾病防治三段五級應用在腎臟疾病的防治上即為:
 
1. 初段:健康促進與特殊保護。不讓孩童成為慢性腎臟疾病的高危險群。像是過去B型肝炎病毒或C型肝炎病毒不僅傷肝也傷腎,其中B型肝炎病毒的傷
腎在兒童最常見的是以膜性腎炎(腎臟切片會發現腎絲球類似膜狀之B型肝炎病毒e抗原及抗體之沈積)的病變久之會進行到尿毒症。然而經過B型肝炎
疫苗的推動施打,臺灣B型肝炎病毒所造成之腎病變已經極少復見。
 
2. 次段:如何將有高危險族群的孩子診斷出來,予以個案健康管理,不讓它發病。或發病就治癒不要有併發症,例如進行性腎炎的早期發現。有先天性
泌尿道異常的兒童例如膀胱輸尿管尿逆流。逆流的現象會將尿液等不好的物質沖回腎臟而造成泌尿道感染及腎結疤。另外,神經性膀胱,會出現在先天
性的腰椎或是薦椎異常,只要解小便,便會讓尿道周圍的肌肉收縮增加膀胱內壓再度讓尿液往回沖回腎臟。此外,臺灣自2006年起已對法布瑞氏病
Fabry’s disease)進行血片的篩檢,有腎臟基因問題的孩子可以早期被診斷出來,以後定期追蹤驗尿,只要尿中微量白蛋白出現異常增高就可以開始
酵素治療不讓其惡化下去。
 
3.最後:當腎臟功能已經有問題時,必須延緩腎臟病持續惡化進行。假使嚴重到需要洗腎時,讓孩子可以平和穩定中進入透析治療與換腎。兒童異於成
人多了生長發育的問題,生長又分生理和心理兩方面,如何健康促進,防止行為及心理偏差是重點。
由於孕婦在懷孕時的超音波檢查,不容易清楚照出兒童先天性腎臟疾病。若是被發現兒童有腎臟或泌尿道不正常或是反覆泌尿道感染時,建議國家可以建立共同會診兒童腎臟科進行診斷,才可以做到早期診斷早期治療。
 
公共衛生疾病防治三段五級:
第一段第一級:促進健康。
第一段第二級:特殊保護。
第二段第三級:早期診斷和適當治療。
第三段第四級:限制殘障,適當治療以阻止疾病的惡化並避免進一步的併發和續發疾病。
第三段第五級:復健。心裡、生理和職能的復健。
 
照護建議
兒童從小大部分的時間都在家庭中生活,但進入學校後便有八個小時在校園中度過,因此,學校防治上顯得重要,尤其先天性泌尿道感染危險因子之一為高血壓,兒童的血壓不等同於成人,測量上也不逕相同,建議國家未來能著力於此,包含校護教育、設備儀器的強化。
此外,針對學童尿液篩檢,需要晨起的第一泡尿;有蛋白尿的兒童在小便中會明顯看到泡泡,但不代表看到泡泡就表示有蛋白尿。腎炎的治療依不同的年齡層原因不同,必須依原因給與不同的治療方法;此外血尿與血紅素尿的不同也要了解,血尿指的是紅血球出現在尿液中,血紅素尿的是紅血球被破壞血紅素流到尿液。最後,兒童患有慢性腎臟病時常會讓他的生長發育較其他人來得慢,因此容易讓他在生心理感受到異樣的眼光,需要家長與社會支持。
 
兒童遺傳及新陳代謝科
成立目的
臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明表示,本科涵蓋的疾病範圍包括先天異常疾病,其中包含了染色體異常及其他先天各種缺陷病童;另一部分為遺傳代謝疾病,例如:蠶豆症及苯酮尿症等等,近年來我們發現法布瑞氏症患者在國人有相當高的發生率,男性的發生機率為1/1400,而女性的帶原率為1/700。本科的特色為疾病種類繁多,且大多數疾病發生率非常低,所以本科照顧的病患多為罕見疾病,此群病患為弱勢病患,因為相較於其它種類疾病患者,他們面對醫療資源取得不易常常面臨無藥可醫,也往往更需要醫師的深入的研究與了解,才能讓此類病患,獲得良好的照護與治療。
 
遺傳與新陳代謝疾病
大多數的先天代謝疾病主要為隱性遺傳疾病,父母通常沒有症狀,但子女因帶有來自父母雙方的致病基因,因而導致疾病的發生,此外大多數的先天缺陷,來自於染色體的異常,例如唐氏症是染色體的數目異常,貓哭症候群則是染色體構造異常。以目前的科技進步,目前這些疾病都已經有適當的產前檢查方法,可以預防發生。
牛道明醫師指出目前臺灣設有遺傳疾病門診的醫院並不多,且專攻此專科的醫生數量稀少,所以不管是早發還是晚發型(成人)的遺傳疾病,都屬遺傳科的範圍,請至專科門科就診。
 
什麼是罕見疾病?
罕病法對於罕見疾病的定義為:盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性,以上述三項指標為參考原則。較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例。而大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷,導致先天性的疾病,而基因缺陷,有些是突變而來的,有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病,還沒有發現確實的致病原因。(資料來源:罕見疾病基金會)
 
醫療診斷與照護
因為遺傳性疾病種類非常多且其發生率又低,加上診斷困難,常常病情控制不易甚至危及生命。所以針對某些遺傳性疾病,希望能在孕媽咪懷孕期間透過醫療儀器的診斷,可以早期發現,避免遺傳性疾病的發生。且台灣目前擁有全球最佳的新生兒篩檢,如法布瑞式症及龐貝氏症,無論是速度或數量的篩檢,獨步全球。
以榮總為例,龐貝氏症患者可於出生數日內即接受治療,因此台灣龐貝氏症患者是全球癒後最佳的國家。
 
門診建議
牛道明醫師指出,由於ㄧ般家長對於罕見或是遺傳性疾病並不熟悉也不易察覺,或是孩子有明顯的先天缺陷但求助無門,所以當您的孩子有特殊疾病時,請至設有衛生署所認證通過的遺傳諮詢中心醫院進行檢查。
 
別搞錯囉!先天性疾病≠遺傳性疾病
先天或後天疾病主要根據疾病在胎兒出生時是否存在。若寶寶出生時已經帶有疾病,便可稱為先天性疾病;反之,出生後才有的疾病,稱為後天性疾病。因此,先天性疾病不一定是遺傳性疾病,例如在孕媽咪在懷孕期間受到外界物質的感染,造成寶寶出生不正常,就不可稱為遺傳性疾病喔。
 
 
林清淵
學歷:臺灣中國醫藥學院醫學系、日本國立大阪大學醫學部免疫學博士、美國維基尼亞大學醫學院腎臟醫學研究員
經歷:馬偕醫院小兒科主治醫師、陽明大學微生物及免疫研究所副教授、臺北榮總小兒免疫科主任、長榮大學醫學研究所所長、健康科學學院院長、彰化基督教醫院兒童醫院院長
現任:中國醫藥大學醫學院副院長、中國醫藥大學臨床醫學研究所教授、中國醫藥大學兒童醫院腎臟科主任
 
何啟生
學歷:高雄醫學院醫學系
經歷:馬偕紀念醫院小兒科住院醫師、馬偕紀念醫院小兒科總醫師、馬偕紀念醫院臺東分院小兒科主任
現任:馬偕紀念醫院小兒科資深主治醫師、馬偕紀念醫院小兒神經科主任、臺灣小兒神經醫學會祕書長
 
丁瑋信
學歷:陽明醫學大學醫學系、國立臺灣大學預防醫學研究所
現職:馬偕紀念醫院小兒內分泌科主治醫師
經歷:馬偕紀念醫院小兒科住院醫師、馬偕紀念醫院小兒科總醫師、馬偕紀念醫院急救加護醫學科主治醫師
 
牛道明
學歷:高雄醫學院醫學系、陽明大學臨床醫學研究所博士
現職:臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任、臺北榮民總醫院罕見疾病中心主任、國立陽明大學臨床醫學研究所教授
 

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採訪撰文/吳慧敏
諮詢/中國醫藥大學兒童醫院腎臟科主任林清淵
馬偕紀念醫院小兒神經科主任何啟生
   馬偕紀念醫院小兒內分泌科主治醫師丁瑋信
   臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明