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羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT有什麼差別?一張圖讓妳秒懂

懷孕後會需要進行多樣檢查,以確保胎兒的健康,像是胎兒染色體檢查,而常聽到的檢查方式像是「羊膜穿刺」、「羊水基因晶片」等,不少孕媽咪聽得一頭霧水,到底什麼是羊膜穿刺?與羊水基因晶片又差在哪裡?


為了瞭解胎兒是否有染色體異常疾病,會建議孕婦做羊膜穿刺、羊水基因晶片或是NIPT檢查。但這三者到底有何差異?檢測上會有什麼風險?快來了解這3種檢查項目,並從中挑選適合自己的方式進行胎兒染色體檢查吧!

何謂羊膜穿刺檢查?

羊膜穿刺的目的,是為了瞭解胎兒染色體是否異常。而羊膜穿刺顧名思義,即是穿刺孕婦的肚皮,抽取羊水來分析。因為是從羊水中寶寶的染色體去分析,所以可以準確的「診斷」胎兒染色體是否異常,像是有無唐氏症、狄喬治式症…等其他疾病。

國泰醫院婦產科醫師李佳潔提到因為優生保健法,只能在24週前合法墮胎,因此會建議孕媽咪16~18周做檢查,若孕媽咪同時也要做羊水基因晶片,通常也會建議同時抽羊水,以減少感染風險。需要注意的是羊膜穿刺有其風險,會有千分之一的機率會感染、或是造成早期破水、早產或流產。

影音:孕媽咪必知!羊膜穿刺大公開

而需要做羊膜穿刺的高風險族群,像是34歲以上的產婦、血液篩檢(唐氏症篩檢、NIPT)報告呈現高風險的孕婦、曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦、本人或配偶及家人有遺傳性疾病、超音波篩檢胎兒可能有異常的孕婦、習慣性流產的孕婦。而超過34歲的孕婦,政府會也提供5000元的補助。

何謂羊水基因晶片檢查?

羊水基因晶片與羊膜穿刺同樣是做胎兒染色體是否異常的檢查,不過羊水基因晶片可以更進一步發現更多的染色體缺陷,能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病,像是小胖威利症、威廉氏症侯群、貓哭症侯群、裘馨氏肌肉萎縮症等。羊水基因晶片診斷方式與羊膜穿刺相同,是透過抽取羊水來分析寶寶的染色體,因此可以準確的「診斷」胎兒染色體是否異常。那「羊膜穿刺」、「羊水基因晶片」兩者之間有何差別呢?李佳潔醫師表示,若要簡單的理解,可以想像成觀看馬賽克拼貼,羊膜穿刺看大方向,羊水基因晶片看細節羊水基因晶片即是透過放大染色體,從中觀看微小片段檢查是否有罕見疾病。

而需要做羊水基因晶片的孕媽咪,與羊膜穿刺相同,像是34歲以上的產婦、血液篩檢(唐氏症篩檢、NIPT)報告呈現高風險的孕婦、曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦、本人或配偶及家人有遺傳性疾病、超音波篩檢胎兒可能有異常者、習慣性流產的孕婦。因優生保健法,也是會建議孕媽咪16~18周做檢查。另外同樣是透過抽取羊水做檢查,所以其風險也是會有千分之一的機率會感染、或是造成早期破水、早產或流產。而目前羊水晶片檢查為全額自費。

何謂NIPT檢查?

常聽到的NIPT/NIPS/NIFTY,皆為非侵入性胎兒染色體基因檢測,是透過抽孕媽咪的血做篩檢利用孕媽咪血液內含微量的胎盤DNA,評估胎兒是否有染色體異常的風險,要注意的是,非侵入性胎兒染色體基因檢測並不是「診斷」而是一種風險評估。李佳潔醫師表示,NIPT與初期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢的定位很像,都是篩檢。「只能知道自己是高風險還是低風險,即使是低風險也不代表一定不會有唐氏症。」

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懷孕初期孕婦血液中胎兒游離的DNA相對較少,建議懷孕10週以上再來進行非侵入性胎兒染色體基因檢測,而其風險就是報告並非診斷,即使檢查結果為低風險或是陰性,也不代表一定沒有胎兒染色體異常的狀況。而目前非侵入性胎兒染色體基因檢測為全額自費。

羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT,重點回顧!

羊膜穿刺

 

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諮詢/台北慈濟醫院婦女中心主任 祝春紅

採訪撰文/許宜津