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新生兒篩檢新項目—嚴重複合型免疫缺乏症

這一兩年,台灣的新生兒數增加了,罕見地突破了每年20萬的關卡。家中有新成員加入,大家一定非常興奮,但是接下來難免會擔憂:寶寶是否健康?除了衛生署常規建議的篩檢項目外,還有其它健康檢查項目可以做嗎?

須篩檢疾病的共同特徵

原本每家醫院提供的新生兒遺傳代謝疾病篩檢項目有10~20幾項,其中蠶豆症是大家最耳熟能詳的項目,因為在台灣,蠶豆症的盛行率高達3%。其它要篩檢的疾病盛行率雖然都是小於千分之一,但是有著以下兩個共同特徵:一、罹病者不治療的話病情會很嚴重;二、早期診斷出疾病,儘早給予治療則預後較好。

隨著醫藥進步與經濟發展,國內的新生兒篩檢項目從早期的5項,慢慢增加到2、30項,近幾個月,又有越來越多接生醫院提供一項新增的新生兒篩檢項目−−嚴重複合型免疫缺乏症(Severe combined immunodeficiency,簡稱SCID), SCID的盛行率並不高,國外研究是5~50萬人才有一例,台大的統計約是八萬分之一,但是顧名思義,SCID是很嚴重的疾病,若不治療,通常週歲前就會死亡。

 

何謂「嚴重複合型免疫缺乏症」?

我們的免疫系統包括細胞免疫與體液免疫,倘若兩者皆發生嚴重缺失,就稱為嚴重複合型免疫缺乏症。經由媽媽臍帶來的抗體,還可以保護新生兒一段時間,約3個月開始,這些援軍慢慢消耗殆盡,SCID患者本身沒有辦法製造抗體保護自己,於是容易受到病毒、細菌或黴菌的侵犯,表現出慢性腹瀉、生長不良、嚴重鵝口瘡或其它黏膜的黴菌感染…等疾病,很容易在週歲前就因嚴重感染而死亡。

SCID是源自於基因的異常,至少有10種以上的基因與SCID有關,方式是自體隱性或性連遺傳;也因為性連遺傳,所以SCID這個疾病在男嬰身上較女嬰多。或許有人認為,我的家族沒有這個遺傳,我的寶寶因此就可以高枕無憂。但是,也有不少SCID患者並沒有家族病史,是來自於基因突變,所以廣泛性的新生兒篩檢還是有其意義。