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認識產前唐氏症篩檢

產檢項目多,光是唐氏症篩檢這一項目,就有很大的學問在裡頭。本文希望幫助準父母了解,到底該如何選擇適合自己的唐氏症評估方式,也可以清楚自己所作的唐氏症評估報告結果所代表的意義。

 

非侵入性與侵入性檢查有什麼不同?

每一對準父母都希望肚子裡的新生命可以健康平安地長大,但是面對琳瑯滿目的產檢項目,恐怕大部分的準父母早已眼花撩亂,往往都是產檢醫師請準父母做什麼,準父母就乖乖地掏錢付款,但卻不知道自己做了什麼,得到了什麼結果,總以為醫師說OK,就表示寶寶沒問題。事實上,光是唐氏症篩檢這一項目,就有很大的學問在裡頭。

 

 

唐氏症是什麼
許多孕婦都以為,年紀超過34歲以上,就一定得要做羊膜穿刺,而年紀很輕的媽媽,就不會生出唐氏症的寶寶;第一胎做過唐氏症篩檢結果正常,這一胎就不用再做;之前生的小孩都不是唐氏症,這一胎就不會是唐氏症;家裡沒有唐氏症的病史,就不會生出唐氏症的寶寶。這些觀念其實都是錯誤的迷思。以下,我們將就每一種唐氏症評估方式的優缺點加以分析,幫助準父母可以根據自己的需要再做決定。


在談評估方法前,先介紹唐氏症是什麼。人類每一個體細胞都有46條(23對)的染色體,每一條染色體上都蘊含了成千個基因。唐氏症就是第21號染色體多了一條,第21號染色體上的基因劑量都比正常人多了一倍,才會導致許多症狀的發生。有高達95%的唐氏症發生原因,都是在早期細胞分裂過程中染色體分離不完全所導致,因此大部分的唐氏症都是獨立發生,是不會遺傳也不會有家族史的。