高雄醫學大學附設中和紀念醫院產科主任詹德富表示,產前遺傳篩檢,主要是針對胎兒較常見的遺傳疾病,給予孕婦建議的檢查項目。由於遺傳疾病的種類相當多,實難全面進行篩檢,雖然遺傳疾病的發生,至今也無法全面預防,但是透過現代醫學的精良技術進行常見遺傳疾病的篩檢,也可提供準爸媽作為優生計畫的一項參考。本文將進一步介紹各項公費及自費篩檢的重點意義。
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詹德富醫師表示,正常健康人的血紅素,是由各兩條甲鏈及乙鏈的血紅蛋白鏈所組成的。而海洋性貧血(又稱地中海型貧血)則因為血紅素結構中的甲鏈或乙鏈血紅蛋白鏈,因製造不當引起血紅素結構不穩定因而容易被破壞後,出現溶血現象(註:血紅素崩壞後溶於血中的現象),而發生所謂的「貧血」。
海洋性貧血,又分為甲型及乙型的兩種患者。甲型海洋性貧血患者,無法產生甲鏈的血紅蛋白鏈;同樣的,乙型海洋性貧血患者,則是無法產生乙鏈的血紅蛋白鏈。導致胎兒發生嚴重貧血現象,甚或是引起新生兒肝脾腫大、全身水腫及腹水等情形。
詹德富醫師指出,在台灣,帶有甲型海洋性貧血缺陷基因的帶因者,發生率約為5%~6%,乙型的帶因率則為1%,且該疾病是國人最常見的隱性遺傳疾病。尤其是甲型患者,最易出生全身性重度水腫的胎兒;至於乙型患者,則因為在媽咪肚子裡時,並沒有使用到乙鏈的血紅蛋白鏈,因此在寶寶出生幾個月後,才會出現嚴重貧血現象,也需要不斷的輸血救援。
詹醫師解釋,所謂隱性遺傳疾病,是指原本一對的基因中,若僅有單獨一個基因發生缺陷,並不會產生疾病與症狀,只會成為帶有缺陷基因的帶因者;但是若夫妻雙方基因都是帶有缺陷基因的帶因者,當個體基因配對時,就可能出生該基因全部缺損的重度海洋性貧血後代。
假使妻子帶有一個正常及一個異常的基因,而先生檢查後發現,也是帶有缺陷基因的帶因者,那麼胎兒就有1/4重度海洋性貧血的遺傳機率,而胎兒本身也有1/2機會成為帶因者。海洋性貧血的帶因者,並不會有嚴重的貧血現象,但仍會有小球性貧血表現,所以孕婦在第一次產檢公費做血液常規檢查時,若紅血球容積(MCV)≦80(f1),就可請另一半自費做一次血液常規檢查。
詹醫師表示,夫婦雙方如果都是帶有缺陷基因的帶因者,則需進一步檢查是否為同一型。如果兩人都是同型帶因者,則建議進行羊膜穿刺術,進行胎兒基因分析來確診。但若為不同型之帶因者,則不會有生下重度海洋性貧血寶寶的風險。若夫妻雙方只有一人是帶因者,則胎兒並沒有出現重度海洋性貧血的機會,因此也無須過度焦慮。
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除上述海洋性貧血的基因篩檢外,亦可考慮針對國人第二常見的隱性遺傳疾病-「脊髓性肌肉萎縮症」(Spinal Muscular Atophy, SMA)來進行自費篩檢。詹醫師表示,國人「脊髓性肌肉萎縮症」的缺陷基因帶因率約為3%,僅次於甲型的海洋性貧血。該疾病會造成脊髓的前角運動神經元,有漸進性的退化現象,致使肌肉有軟弱無力等萎縮現象。
詹醫師解釋,此疾病的影響範圍,還不僅只是新生兒肌肉軟弱無力,也可能造成無法活動,甚至有無力呼吸等嚴重情況產生。若以嚴重程度由重至輕來區分,第一型為:嬰兒出生六個月內,即發生癱瘓無法活動。第二型是:出生六個月至一歲半內,產生症狀。第三型則為:一歲半至成年時發病。
SMA的遺傳篩檢,屬DNA篩檢,因此在第一次懷孕產檢時即可進行,不需要每胎都做。而且未懷孕但有計畫生育的婦女,也可事前進行篩檢。不過,基因是屬於人身隱私,因此大部分篩檢均屬自費。
詹醫師指出,SMA的發生機率約為萬分之一。由於寶寶可能癱瘓無力,乃至不良於行,也無法學會行走,因此在照顧SMA的寶寶過程中,將耗費父母更多的心神和精力,雖然SMA發生率不算太高,且篩檢費用也不低(約1000~3000元不等),但是畢生僅需篩檢一次即可,所以通常也會建議懷孕婦女盡量進行自費篩檢。
唐氏症是由於精卵進行減數分裂時,第21對染色體未正常分離而造成染色體數目異常所發生的疾病。詹德富醫師解釋,因為第21對染色體的數目多了一根,會造成寶寶有先天性智能障礙與多重先天性疾病與缺陷,例如:先天性心臟病、腸胃道異常、或其它器官異常等。
唐氏兒的發生率約六百至八百分之ㄧ,通常與母親的懷孕年齡有關,高齡懷孕的婦女發生機率大於年輕孕婦,雖然年輕懷孕婦女的機率較低,但是生產的人數卻較多,因此據醫師統計觀察發現,輕齡產婦產下唐氏兒的比例竟也不少。
其次,唐氏兒大多並非來自具有家族病史的家庭,因為唐氏症的發生原因,乃與精卵進行減數分裂時,染色體未正常分離有關,原因並非來自遺傳。一般建議,高齡孕婦應執行羊膜穿刺術,確認是否懷有唐氏症寶寶;然而輕齡孕婦,考慮風險與效益,建議最好也能進行母血唐氏症的自費篩檢,如果篩檢發現屬於高風險群,則應進一步執行羊膜穿刺術來確認。
母血唐氏症的篩檢,可分為兩個階段的自費篩檢,費用約為2000~3000元左右。第一孕期(11~14週)篩檢時,除抽血外,並會透過早期胎兒頸部透明帶的超音波檢查,檢查寶寶頸後部是否有增厚現象,以計算出風險值。這項篩檢發現胎兒異常的準確值,約可高達85%。
另一個選擇則是做第二孕期四指標的唐氏症抽血篩檢(篩檢率約80%)。詹醫師強調,篩檢是為能及早發現異常並進行引產,減少胎兒異常的出生機率,但是由上述篩檢率可以看出,這些篩檢方法並非能夠百分之百檢出異常(仍有15%~25%無法檢測率),因此,並非做了篩檢,就絕對不會出生唐氏兒,家屬也應有所體認。
有鑑於此,近期的醫學研究,針對此缺憾發展出新的高通量DNA篩檢方式,稱為非侵入性胎兒染色體檢測技術。大約懷孕10週以上的準媽咪,可透過抽血檢測進行這種篩檢技術,針對唐氏症可高達99%以上的檢出率,大大提升了精準值,又可避免羊膜穿刺術的侵入性風險,可說是相當成功的篩檢技術。
只不過,詹醫師指出,這項篩檢目前仍屬於高額自費的範圍,約介於新台幣兩萬多元以上不等,對於想追求高檢出率,且不想承擔羊膜穿刺術風險的媽咪們來說,尤其是不孕症孕婦已求子多時者或易於流產體質的婦女來說,是一大福音。
再者,非侵入性胎兒染色體檢測技術,除能篩檢出唐氏症外,對於愛德華氏症(第18對染色體三套體異常)、巴陶氏症(第13對染色體三套體異常)亦能同時檢出。隨著高通量DNA篩檢技術的進步,新的篩檢項目更擴及許多基因缺損疾病的篩檢,雖然效果不錯,但是費用也更高達三萬元以上,且為較少見之疾病篩檢,至於是否必須進行篩檢,則可依據家庭經濟力與風險再做評估。