首頁 懷孕百科 孕前優生

遺傳篩檢知多少?

現代醫學科技進步,為保障孕婦及胎兒的生命健康,有眾多已婚高齡婦女期待自己的生育計劃,也渴望評估自己能否生育健康的下一代。因此,除懷孕時,醫院有提供定期產檢外,是否也能提供準媽咪「產前遺傳篩檢」呢?且看本篇專業的婦產科醫師,親自為媽咪解答疑惑!

我需要「產前遺傳篩檢」嗎?

高雄醫學大學附設中和紀念醫院產科主任詹德富表示,產前遺傳篩檢,主要是針對胎兒較常見的遺傳疾病,給予孕婦建議的檢查項目。由於遺傳疾病的種類相當多,實難全面進行篩檢,雖然遺傳疾病的發生,至今也無法全面預防,但是透過現代醫學的精良技術進行常見遺傳疾病的篩檢,也可提供準爸媽作為優生計畫的一項參考。本文將進一步介紹各項公費及自費篩檢的重點意義。

懷孕初期的遺傳檢查

海洋性貧血
詹德富醫師表示,正常健康人的血紅素,是由各兩條甲鏈及乙鏈的血紅蛋白鏈所組成的。而海洋性貧血(又稱地中海型貧血)則因為血紅素結構中的甲鏈或乙鏈血紅蛋白鏈,因製造不當引起血紅素結構不穩定因而容易被破壞後,出現溶血現象(註:血紅素崩壞後溶於血中的現象),而發生所謂的「貧血」。

海洋性貧血,又分為甲型及乙型的兩種患者。甲型海洋性貧血患者,無法產生甲鏈的血紅蛋白鏈;同樣的,乙型海洋性貧血患者,則是無法產生乙鏈的血紅蛋白鏈。導致胎兒發生嚴重貧血現象,甚或是引起新生兒肝脾腫大、全身水腫及腹水等情形。

詹德富醫師指出,在台灣,帶有甲型海洋性貧血缺陷基因的帶因者,發生率約為5%~6%,乙型的帶因率則為1%,且該疾病是國人最常見的隱性遺傳疾病。尤其是甲型患者,最易出生全身性重度水腫的胎兒;至於乙型患者,則因為在媽咪肚子裡時,並沒有使用到乙鏈的血紅蛋白鏈,因此在寶寶出生幾個月後,才會出現嚴重貧血現象,也需要不斷的輸血救援。

詹醫師解釋,所謂隱性遺傳疾病,是指原本一對的基因中,若僅有單獨一個基因發生缺陷,並不會產生疾病與症狀,只會成為帶有缺陷基因的帶因者;但是若夫妻雙方基因都是帶有缺陷基因的帶因者,當個體基因配對時,就可能出生該基因全部缺損的重度海洋性貧血後代。

假使妻子帶有一個正常及一個異常的基因,而先生檢查後發現,也是帶有缺陷基因的帶因者,那麼胎兒就有1/4重度海洋性貧血的遺傳機率,而胎兒本身也有1/2機會成為帶因者。海洋性貧血的帶因者,並不會有嚴重的貧血現象,但仍會有小球性貧血表現,所以孕婦在第一次產檢公費做血液常規檢查時,若紅血球容積(MCV)≦80(f1),就可請另一半自費做一次血液常規檢查。

詹醫師表示,夫婦雙方如果都是帶有缺陷基因的帶因者,則需進一步檢查是否為同一型。如果兩人都是同型帶因者,則建議進行羊膜穿刺術,進行胎兒基因分析來確診。但若為不同型之帶因者,則不會有生下重度海洋性貧血寶寶的風險。若夫妻雙方只有一人是帶因者,則胎兒並沒有出現重度海洋性貧血的機會,因此也無須過度焦慮。