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孕育健康寶寶新概念!
染色體疾病+單基因疾病檢測=給寶寶更完整的守護

「夫妻兩個人看起來都很健康,可是寶寶卻有海洋性貧血」、「快成為高齡產婦了,很擔心寶寶會不會有染色體異常」,據統計先天缺陷的寶寶有近3成歸咎於染色體基因的異常,孕育健康的寶寶是父母最大期待,在孕前或產前你可以藉由更完整的篩檢計劃,來確保胎兒的健康。
孕育健康寶寶新概念!      染色體疾病+單基因疾病檢測=給寶寶更完整的守護

 

胎兒染色體基因異常二大檢測方向

不孕症及婦產科名醫張甫行醫師表示,胎兒常見染色體基因異常有兩大類:

1.「染色體異常疾病」少部分經遺傳、大部分隨機發生的類型,例如:唐氏症、愛德華氏症、性染色體異常等。

►檢測方式:透過非侵入抽母血NIFTY(篩檢)或侵入式羊膜穿刺抽羊水進行染色體檢查(診斷),可以於懷孕前中期檢出,每胎皆須檢驗一次。

2.「單基因遺傳疾病」大部分經夫妻雙方帶因遺傳、少部分自發性突變的類型,例如:海洋性貧血、SMA、遺傳性耳聾等。

►檢測方式:只需抽血即可進行單基因遺傳病基因檢測,夫妻雙方可於懷孕前或孕早期進行檢測,評估下一代遺傳風險,一生只需檢驗一次。

不管高齡與否、有無家族病史或是否接受不孕症治療,即將孕育寶寶的夫妻,都有可能會遇上寶寶染色體基因異常的可能性。然而,目前大眾對於染色體異常疾病較有檢查的意識,但其實單基因遺傳病的發生率並不低,患病寶寶的出生多源自於夫妻雙方無症狀,且患者多出生後才發病,產檢過程中難以檢出,因此張甫行醫師建議最好兩種檢測都進行,早期偵測以避免寶寶罹患相關疾病。

 

單基因遺傳病檢查一次可檢測數十至數百種項目

以往單基因遺傳病是採單一項目的檢測方式,費用高且效率不佳,不過隨著次世代定序(NGS)技術突破性的發展,使得新一代擴展性帶因者篩檢因應而生,只要抽一次血就能檢驗數十至數百種單基因遺傳病,可以了解夫妻雙方是否帶有常見的單基因隱性遺傳病,避免承受一輩子的缺憾。

張甫行醫師表示,近日就有一對夫妻生育第一胎時,沒有進行單基因遺傳病檢測,結果這對聽力完全正常的夫妻,剛好都帶有聽障隱性基因,造成孩子是聽損兒,讓父母深受打擊。他們因為考慮生育第二胎,為避免憾事再次發生,特地與張醫師討論如何透過基因診斷,讓第二胎不再出現同樣的問題。

 

如果以上檢測有異常情況,該怎麼辦?

►自然受孕

如果孕早期經NIFTY發現有染色體異常,則可以後續再進一步「羊膜穿刺確認及診斷」,醫師會根據檢測結果和夫妻進行諮詢討論。
如果於孕前透過單基因遺傳病檢測(如:添好孕)夫妻雙方發現有相同疾病帶因,則會安排接受遺傳諮詢,由專業醫師解說遺傳機率;孕後則建議進行胎兒的確診。

►試管嬰兒

在進行試管嬰兒療程前,染色體異常可透過胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A/PGS)挑選出染色體數量正常的胚胎再進行植入,以提升胚胎著床率及懷孕率。

單基因遺傳病則可以安排胚胎著床前基因篩檢(PGT-M/PGD),找出不帶有特定家族遺傳疾病的胚胎進行植入,以降低胎兒異常風險。

 

單基因疾病+染色體疾病檢測,讓爸媽安心孕育寶寶

生育特殊兒童對於家庭影響是一輩子,染色體及單基因疾病可能導致外觀畸形、智能障礙、器官變異、肢體缺陷等症狀,目前大多無法透過藥物或治療而痊癒,而且不管是藥物或長期復健早療要價不菲,任何一個家庭都不希望面對這樣的狀況。

張甫行醫師認為,以前年代沒有這些檢測方式,懷孕有時真是靠運氣,現在醫學的進步,有了「單基因遺傳病檢測+染色體疾病檢測」,讓爸媽可以更安心孕育健康寶寶,一同檢測可帶給寶寶更完整的守護。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

張甫行醫師

現任/

台北生基生殖醫學中心總院長

新北基生生殖醫學中心總院長

中壢宏其婦幼醫院總顧問

愛麗生婦幼醫院顧問

 

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採訪/高旻君

諮詢/生基生殖醫學中心總院長 張甫行醫師