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Baby預防保健.衛教指南

孩子要能健康,爸媽才有笑容!新生兒剛出生的48小時,會有哪些必要的先天疾病篩檢?出生六天起,為何要替小寶寶進行聽力篩檢?寶寶離院回家後,如何觀察嬰兒做好居家聽力行為及發展評估?六個月大嬰兒萌牙期,爸媽該注意什麼?本篇將邀請新生兒科、兒童耳鼻喉科及兒童牙科醫師共同會診,攜手陪伴孩子健康成長!

先天疾病篇(出生48小時)

認識先天性代謝異常
為什麼新生兒先天性代謝異常疾病,必須搶在Baby剛出生的黃金48小時來進行抽血篩檢呢?林口長庚兒童醫學中心新生兒科主任林瑞瑩表示,胎兒時期的寶寶,大部份的代謝是經由母體肝臟、腎臟等系統在協助運作和處理的;因此剛出生48小時的寶寶,可能看來沒有任何健康問題,但是從寶寶開始自己吸收奶水、消化養份時,勢必也產生代謝方面的需求,因此有部份的寶寶,可能發生代謝不全等異常情形。

林瑞瑩醫師指出,比方說:一般人體正常的代謝步驟,可將體內消化分泌堆積所產生的某個有毒A物質,能代謝成功為無毒的B物質。然而,無法進行正常代謝的寶寶,則有可能因為無法完整代謝成功,讓體內的有毒A物質堆積過剩,越累積越多的情況下,就會對新生兒造成不良的有毒反應,例如:半乳糖血症。

 

常見的先天性疾病篩檢
1.蠶豆症
若以盛行率來看,「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症」即俗稱的蠶豆症,為國內新生嬰兒先天代謝疾病篩檢中發生率最高者。林瑞瑩醫師指出,雖然台灣的蠶豆症盛行率高,約每100名新生兒中有3名寶寶有蠶豆症,但是只要加以注意這個疾病並不至於引起嚴重的併發症及後遺症。

例如具有蠶豆症的寶寶,家長必須特別留意生活當中一些重要誘因,以免誘發蠶豆症病情發作,危及寶寶健康。這些包括像是不能吃到蠶豆、避開磺胺類的藥物成份,樟腦丸、萘丸均不可接觸。除了寶寶的衣物收藏處,不要放置這類用品外,主要照顧者的衣服也不應收納時置放這類用品。

另外,當蠶豆症寶寶發生任何就醫行為,家長均有義務主動告知兒科醫師(或記得攜帶G-6-P-D缺乏症注意事項卡就醫時告知醫師),以避免醫師開立磺胺類的抗生素藥劑、阿斯匹靈等來替寶寶做治療。同時,親自哺乳的母親,除一般豆類均可攝取外,應避免吃蠶豆及服用磺胺類的藥物,以避免寶寶因吸吮奶水,而誘發該疾病引起發作現象。

由於蠶豆症及上述的誘發因子,具有某些特殊成份,會使得蠶豆症寶寶的紅血球破裂,因此容易引發貧血,其次經紅血球代謝的產物-膽紅素偏高,尿色深黃,甚至發生黃疸。林醫師說,尤其新生兒時期,本就容易出現新生兒生理性黃疸的情況,如果又有蠶豆症甚或接觸誘因,將會使得寶寶貧血及黃疸指數飆高,因而嚴重影響寶寶的健康。若長期貧血則容易引起心衰竭,血氧不足造成組織缺氧等引發缺氧性的腦病變等情形。

蠶豆症為隱性的性聯基因遺傳疾病,而且以X染色體的帶因遺傳為主要病因。由於女性有兩條X染色體,其中一條仍正常,通常不會引發症狀,僅為帶因者;而由於男性只有一條X染色體,因此只要遺傳到有缺陷的基因就會得病,因此蠶豆症的病患在男性比女性多出許多。