懷孕就是希望生育健康的胎兒，即便機率不高，但是任何人的基因，最後仍有發生突變的風險，染色體也有可能產生異常，但有哪些篩檢措施，可預先讓家長了解，胎兒在發育過程上的健康疑慮呢？耕莘醫院安康院區婦產部主治醫師葉海健表示，在產檢的項目中，有一部份是可以針對胎兒發育異常進行篩檢的，但前提是：篩檢（Screening）≠診斷（diagnosis），所以篩檢只是呈現異常發生的可能機率及罹患風險，但不等於診察胎兒是否真實異常。因此，在談孕期各項篩檢前，是為準爸媽首先需建立的正確觀念。
唐氏症篩檢
葉海健醫師指出，唐氏症寶寶，為最常見的智能障礙疾病。雖然其染色體（第21對染色體多一個）與常人有不同的變異情形，但其生命仍是可存活的，透過後天早療介入，智商亦可以達到大約小學程度，亦即生活能夠自理的程度，只是在照護方面，家長就要花費較多心力。近年來的唐篩，已從懷孕中期，提早至懷孕初期（約11～13週）來做，篩檢程序為：先測量寶寶的頸部透明帶寬度，加驗抽母血，驗兩種血清生化指標，亦即：PAPP-A（妊娠血漿蛋白-A）及βHCG（人類絨毛性腺激素）。此類初唐篩檢率，約可達85%的準確值。
假使初期唐篩沒有篩檢，也可排於懷孕中期（約16～20週）再進行唐氏症篩檢，此時則直接抽母血，驗四種血清生化指標。亦即：甲型蛋白、βHCG、inhibin A、μE3。中唐的篩檢率，約可達83%的準確值。一般說來，如果初唐篩檢結果，得唐寶寶的機率偏高（篩檢結果＞1/270），建議孕媽咪於16～18週，做羊膜穿刺，進一步確認寶寶的染色體是否真的異常。
羊膜穿刺檢查
國內高齡34歲以上的孕媽咪，則可不需進行初唐篩檢，直接可安排16～18週做羊膜穿刺檢查就好喔！由於羊膜穿刺，是抽取羊水細胞來檢驗分析的，因此在檢驗結果方面，近乎百分百可以確知胎兒是否具有染色體上的異常。然而為何要選於16～18週做呢？因為（通常選17週羊水較多時，進行羊膜穿刺檢驗，在經過約兩週至三週內化驗分析結果出來時，胎兒大約19週左右。）而依據優生保健法，如果父母已知胎兒有染色體或四肢等構造異常，準爸媽必須在法定引產週數（24周前），有較充分仔細的考量空間，以決定是否真的必須終止此次妊娠。
其次，有鑑於國內高齡生產人口眾多，國健署為降低國人出生異常胎兒的機率，因此政府約提供新台幣5000元予國內34（含）以上的高齡懷孕婦女進行羊膜穿刺檢查的補助費用（2014年約2000元，補助費比103年11月前，大約增加了3000元）。
另外，羊膜穿刺術，有多高風險？葉海健醫師表示，風險比例其實很低，最常見的即是肚子輕微不適或疼痛，通常母體透過休息可漸恢復。流產機率約千分之三，其他可能發生的併發症包括針穿刺損傷、早期破水、早期宮縮、子宮內膜炎、絨毛炎、羊膜炎、敗血症、胎盤早期剝離、早產或陰道出血。但媽咪不要過度的擔心，因為這些羊膜穿刺的併發症出現機率比較低。若進行羊膜穿刺後，持續不適及出血或羊水滲出量增加，那就要儘速就醫回診。
NIPTY（非侵入性胎兒染色體基因檢測）
葉醫師指出，NIPT篩檢非侵入性，可特別針對母血檢驗胎兒游離DNA，用於篩檢胎兒第13、18、21共三對的染色體分析，看結果有否出現異常。此項檢查約在懷孕10週後即可進行，可驗出高達99.5%準確率，但費用卻相當高昂（大約2萬1000元～3萬8000元），可供需要的準父母參酌。不過，葉海健醫師也提醒，假使篩檢結果顯示寶寶罹患唐氏症的機率偏高，建議做羊膜穿刺的檢查及羊膜晶片檢查，更能夠提高確認該次妊娠胎兒唐氏症的發生機率。
羊水晶片篩檢
其次，一般進行傳統羊膜穿刺多抽取約10cc的羊水，透過晶片檢測，找出傳統羊水沒有辦法檢出染色體中的小片段缺失，可比對出多達100多種疾病的罹患機率（大約1萬8000元新台幣）。
