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遺傳基因惹的禍,常見6種小兒罕見疾病

罕見疾病是生命傳承時,必然有極小機率會發生的風險。先天及代謝性疾病通常需要接受長期的追蹤與治療,有些患者甚至沒辦法像正常人一樣肆無忌憚享受美食,時時刻刻都得進行飲食和藥物控制。本文將介紹六種較為人熟知的罕見疾病,讓您對它有所認識和了解。

根據臺灣罕見疾病防治及藥物法的定義而言,罕見疾病是以疾病盛行率萬分之一以下做為認定的標準,亦或者因疾病狀況特殊,經由罕見疾病及藥物審議會審議認定,經中央主管機關指定公告者屬之。其中,以「罕見性」、「遺傳性」及「診療困難性」三項指標綜合認定。

臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出,簡單來說,罕見疾病指的是盛行率非常低又鮮少見到的疾病。大部分的罕見疾病主要是由於基因發生缺陷,進而導致先天性的疾病,有些是基因突變而產生基因上的缺陷,有些則為透過遺傳而造成缺陷基因所表現出病變的情況。除此,更有少部分的罕見疾病還沒研究發現確實的致病因子。

由於罕見疾病的盛行率較低,一般民眾較少機會能接觸到患者,因此,普遍對於罕見疾病缺乏一定程度的認識。基本上,罹患罕見疾病的機率雖然非常低,但是人體中約有25000個基因,如果夫妻碰巧有某一種罕見疾病的隱性基因,亦或是基因在偶發狀況中發生突變,孩子可能會因為基因的異常而罹患罕見疾病。夫妻雙方除了在結婚或懷孕前做健康檢查之外,家族遺傳病史的產婦也能進行產前的遺傳診斷,寶寶出生後則可以採取寶寶的血液進行新生兒篩檢。然而,並非每一種罕見疾病都會被及時篩檢出來,篩檢罕見疾病的方法也不全然適用於每個家庭,如果孕媽咪或寶寶欲進行篩檢,其費用可能造成家庭負擔,不容小覷。

簡穎秀醫師再三強調,生出罕見疾病寶寶的父母不需要責怪自己,這不是因為業障、因果輪迴等的神鬼之說所造成,更不是因為父母做錯事情而讓寶寶產生一些先天的缺陷,每個人身上都有許多突變的基因,只是沒有顯現出來。當生下了罕見疾病寶寶,父母應該收拾起負面的情緒,適時尋求各種社會資源解決問題,目前國內已經建立罕見疾病制度化福利服務,包括罕見疾病法的推動、罕見疾病醫療補助方案,亦即由政府補助罕見疾病患者維生所需的藥物及特殊營養品,同時也陸續成立罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心,於北、中、南、東部設置遺傳諮詢中心,期望提供罕見疾病患者更完善的醫療照護服務,使他們如同一般人享受基本的人權與尊重。

罕見疾病能夠治癒嗎?部分罕見疾病如果能夠及早發現,適時服用或施打特定藥物,或是藉由飲食控制來降低孩子因罕見疾病而造成的傷害,例如:智力受損、發展遲緩等後果。不過,仍然有一些罕見疾病尚未開發出可以舒緩或控制病情的藥物,僅能仰賴復健治療舒緩症狀。

究竟哪些是屬於罕見疾病?本文將介紹六種較為常見的罕見疾病,包括苯酮尿症、黏多醣儲積症(黏多醣寶寶)、小腦萎縮症、成骨不全症(玻璃娃娃)、威爾森氏症、遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)等,為您詳細說明症狀及照護方法。