在正常的情況下，男嬰的尿道開口應該在龜頭的前端，而尿道下裂是尿道的開口位於陰莖的下腹側，而且未被包皮所覆蓋。
三軍總醫院小兒外科主治醫師陳克琦表示，如果在未割過包皮的新生兒陰莖上看見龜頭外露，則很可能患有尿道下裂。
引起尿道下裂的原因不明，可能和胎兒的陰莖組織無法正確地接受雄性激素的影響有關，目前僅知道的是胎兒在母體懷孕的12週左右，由於陰莖及尿道的發育不全所造成的生殖器異常。
陳克琦醫師表示，從胚胎發育的觀點來看，尿道下裂是因為兩側尿道皺（urethral folds）無法完成在中線的融合及將尿道板（urethral plate）覆蓋，導致尿道在下腹側開口而外露。
3大困擾
尿道下裂的患者因為尿道開口位置異常，而造成往後生活的不便，甚至是心理上的自卑感。
如果不及早矯治的話，尿道下裂的病童多半無法像正常排尿時成一直線，而是會呈傘形散開，導致尿濕褲子或鞋子的窘境，因此平時必須像女孩子般以蹲姿或是坐姿小便，在學校的團體生活裡可能招致異樣的眼光，造成病童心理上的傷害。
如果陰莖的背側與腹側先天發育不對稱，或是術後陰莖的下腹側受疤痕結締組織牽引，就可能會造成陰莖向下彎曲，導致陰莖發育不良，如果陰莖彎曲沒有好好治療的話，對日後的性生活會產生不良的影響，甚至其生育能力也受到損害。
疝氣、隱睪症、陰莖短小或是上述之陰莖彎曲等症狀均是，有些嚴重尿道下裂的嬰兒，會出現性別異常的臨床表徵現象，可能生殖器外觀樣似女性，需要做進一步的染色體檢查以確定性別。
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尿道下裂疾病的治療方法以外科手術為主，以往，在尿道下裂手術還不發達的時代，常常需要分階段手術，而且手術的成功率也不高。
如今，拜醫療科技進步所賜，目前則傾向於一次手術完成，手術的成功率也非常高，不過手術時，建議家長慎選有多例成功經驗的醫師是非常重要的，不但能減少手術的失敗機會，也可幫助病童達到最好的治療目標和效果。
困難度與併發症
手術的方法和困難度，因尿道開口的位置不同而有所不同，有的甚至需要取一塊包皮或口腔的皮瓣來做成新尿道，而手術的併發症，包括：尿道廔管（urethral fistula）、尿道狹窄（stenosis）、或是傷口結疤造成陰莖彎曲（chordee）等。
陳克琦醫師表示，近幾年由於顯微手術的發達及手術縫線的改進，尿道下裂的手術方法有突飛猛進的發展，尤其是美國達拉斯兒童醫學中心由Dr.Snodgrass發明的最先進的TIP（Tubularized Incised Plate）尿道整型手術，使以往被視為極困難的手術，在手術方法改進之後，已使手術結果大為改善，不僅成功率高、併發症率低，而且術後外型美觀，成為全球治療尿道下裂的最新趨勢。
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一般尿道下裂在嬰兒時期容易被忽略，因為寶寶包著尿布，家長不會注意到其小便的姿勢有異，直到1、2歲開始訓練小便時，家長才會發現尿道下裂的男童，常會尿到褲子或兩腿之間，必須跟女童一樣坐著或蹲著排尿，這時家長必須儘快帶寶寶就醫了解狀況並接受治療。
隨著現代麻醉技術與幼兒照顧的進步，寶寶只要滿6個月大以上，就可以接受手術治療，但是大多數醫師仍會選擇在寶寶滿1歲的時候進行手術，因為擔心陰莖太小使得手術可用的材料不夠，影響手術的效果。
因此，通常會建議家長與醫師先做良好的溝通和討論，若愈早完成手術，愈可避免孩子心中留存手術的記憶，但是至少應該在幼兒學齡前將尿道下裂完全矯治，以免影響幼兒的身心發展與學習。
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採訪撰文／施名玥
編輯企畫／謝雅蕙
諮詢與部分照片提供／三軍總醫院小兒外科主治醫師陳克琦
模特兒／可愛寶寶 黃子原
攝影／那士達
