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8月男嬰出現大小片瘀青疑似遭虐,沒想到竟是血友病

當幼兒身上出現不明瘀青,直覺都是懷疑遭到虐待,但事實卻不一定是如此。一名8個月男嬰,因連續四天出現哭鬧不安的情形而就醫,醫護人員發現男嬰身上有大小片瘀青,原本以為受到虐待,結果檢查後發現,竟是A型血友病!
8月男嬰出現大小片瘀青疑似遭虐,沒想到竟是血友病

 

孩子瘀青都不會好,恐是罹患血友病。基隆長庚醫院兒科主治醫師蕭相如日前分享一個案例,一名8個月大的活潑男嬰,因為連續4天哭鬧不安而到診所就醫,當醫護人員掀開男嬰衣服時,發現左側肋骨下緣有大片瘀青,背部不容易受傷的區域也有瘀傷,詢問之下父母僅表示「自己撞到」,但對於一個剛會爬的幼兒來說,實在不太可能,醫師懷疑有受虐情形,因此轉診至基隆長庚醫院。

蕭相如醫師表示,幫男嬰安排影像檢查及血液生化檢查後,血小板數量正常,凝血酵素原時間也無異常,但aPTT(部分凝血活酵素時間)延長,顯示男嬰的凝血功能異常來自於凝血因子缺乏,更進一步檢測後發現他缺乏第八凝血因子,診斷為A型血友病。

 

血友病大多遺傳給男生

血友病大多是隱性性聯遺傳疾病,但有1/3患者來自基因突變。主要是X染色體異常,有85%屬於A型血友病,是因缺乏第8凝血因子所致;15%屬於第9凝血因子缺乏的B型血友病。而血友病幾乎絕大部分發生在男性(約0.5~2人/每1萬個男性)。

蕭相如醫師指出,血友病的患者在受傷時出血的速度並不會比正常人快,但有血液不容易凝固的問題,特別是深部出血時,就可能會產生出血不止的情況。像案例中的男嬰屬於表淺的出血,也許不會造成生命的威脅,但若一直沒有被發現,沒有及時補充凝血因子,當內臟或腦內出血時,恐怕會造成無可挽回的傷害。

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嚴重血友病大部分在孩子1歲前會被發現,尤其出生6、7個月開始學爬時,容易在學習過程中,因腹部與地面磨擦而發生瘀血,家長有所警覺才就醫診斷出來。

重度血友病在1歲前會發現

一般來說,嚴重血友病大部分在孩子1歲前會被發現,尤其出生6、7個月開始學爬時,容易在學習過程中,因腹部與地面磨擦而發生瘀血,家長有所警覺才就醫診斷出來,或是不慎發生碰撞受傷導致異常出血,也可能在接受拔牙時血流不止等情況下被診斷出。在臨床上,會依體內凝血因子的含量,分成輕度、中度、重度,給予相對應的治療。

治療方式是補充缺乏的凝血因子,早期使用血漿或冷凍沉澱品補充凝血因子,但這種治療方式會增加患者的循環負擔,且需注意感染血液傳染疾病,新一代的治療方式是補充凝血因子製劑,又分為血漿濃縮製劑和基因工程合成製劑,前者是將血漿純化,過程中會將病毒移除或去活化,大幅降低血液傳染疾病的風險;後者則有純度更高、病毒傳染機率更低的特性。

 

血友病患者關節易受傷,孩子更須小心

由於重度血友病患者容易因為關節長期反覆出血,不僅會影響孩子的關節生長,未來也可能提高關節病變機率,類似退化性關節炎。因此,建議這類患者在第一次關節出血後,即可開始進行預防性注射的治療,於靜脈施打抗凝血因子藥物,一週2~3次,雖然對孩子和爸媽都很辛苦,但能達到良好的保護效果,像是減少受傷出血過多的情形、降低身體自發性出血或關節病變等。

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重度血友病患者容易因為關節長期反覆出血,不僅會影響孩子的關節生長,未來也可能提高關節病變機率,類似退化性關節炎。

血友病患者受傷時出血該怎麼辦?

根據社團法人台灣省關懷血友病協會的衛教指出,因為血友病容易出血,造成運動器官(如:關節、韌帶、肌肉、肌腱等)之併發症,如:疼痛、瘀血、關節攣縮、肌肉無力等,故在不同的階段都需要有不同的處理。

急性出血期之處理方式:

1.保護(Protect):出血後應保護受傷部位立即停止運動,可適當使用護具或拐杖甚至乘坐輪椅。

2.休息(Rest):避免繼續活動受傷部位,尤其不可接受按摩或推拿。

3.冰敷(Ice):使用冰袋30分鐘,但需避免凍傷,或16~18℃的冰水浴20分鐘。

4.壓迫(Compress):冰袋外使用彈性繃帶壓迫,或冰水浴後以彈性繃帶加壓,彈性繃帶應每2小時鬆開一次,使血液較為流暢。

5.提高(Elevate):冰敷加壓後將患部以枕頭墊高約20分鐘,腳板上下活動促使血液回流。

亞急性消腫期之處理方式:

當出血後約48小時,已經打針及適當的急性處理後,出血部位不再繼續腫脹,即進入亞急性期。

亞急性期首先要消腫,可採冷熱交替水浴法,即熱水5分鐘冷水1分鐘交替使用,約循環5至6次,共約30分鐘,最後用冷水結束,水溫熱水約40~42℃,冷水約16~18℃,水浴後仍應將下肢墊高並且腳掌要上下活動約10分鐘。

恢復期的處理方式:

從腫脹消除至功能恢復為止,維持約1至6週。

1.此階段最重要的復健方法為先做熱敷或泡溫水(38℃至42℃左右)30分鐘,然後做伸展關節及肌肉、肌腱運動,每次持續20至30秒,間歇做20次。

2.接著做肌力強化運動,可以利用等長收縮運動或等張力收縮運動以加強肌力,每個動作5至6秒(等長)或對抗重力10至20次(等張),都有不錯的效果。

3.在結束時冰敷5至10分鐘,不僅可預防再度出血,亦可減少發炎或肌肉酸痛。

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