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新生兒常見4種遺傳疾病

得知懷孕的那一刻,相信準爸媽皆歡喜期待新成員到來。然而,若發現寶寶患有遺傳性疾病,該如何因應治療或改善?能否及早發現或提早預防呢?


走進婦產科診間由醫師幫胎兒做超音波檢查,當準爸媽聽到寶寶強而有力的心跳聲,即代表確定懷孕,想必是滿心喜悅期待新生命的報到,除了特別重視媽咪自身的營養,也開始著手準備寶寶的衣物,希望他平安健康長大。但若有家族遺傳性疾病或寶寶出生後經由新生兒篩檢確定罹患遺傳性疾病,父母該如何照護?哪些是臺灣發生率較高的遺傳疾病?由遺傳學專家彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科主任趙美琴與林口長庚紀念醫院兒童心臟內科兼任遺傳代謝科主治醫師劉顥筌共同解析。

 

 4種常見遺傳疾病 

基本上,常見的遺傳疾病有四種,包括海洋性貧血、蠶豆症、白化症和脊髓性肌肉萎縮症等。想要知道寶寶是否有這些遺傳疾病,除了孕前針對家族性遺傳疾病做檢查、懷孕時定期做產前檢查,並依照各階段進行該做的篩檢之外,寶寶出生後還可進行「新生兒篩檢」,父母別讓自己處在提心吊膽的心情。再者,劉顥筌醫師提醒,就臺灣目前的醫學,一些臨床上的重大疾病恐導致的重大異常,新生兒檢查或後續的嬰幼兒健檢大部分都能發現,家長無須過於擔心或緊張。

1海洋性貧血
海洋性貧血(Thalassemia)為隱性遺傳疾病,可分為α型(甲型)和β型(乙型)兩種,甲型海洋性貧血主要是基因缺損導致,趙美琴主任指出,視缺損的基因數決定海洋性貧血的嚴重度,若ㄧ、兩個基因缺損,通常屬於異合子或帶因者,臨床正常;若三個基因有缺陷,會導致H血紅素症,即血紅素低於正常值,視狀況也許需要固定輸血;若有四個基因缺陷,則可能造成胎兒水腫,嚴重還會胎死腹中。劉顥筌醫師補充,輕度甲型海洋性貧血患者的臉色較為蒼白、容易感到疲倦,通常不需要治療;重度甲型海洋性貧血患者則會出現生長遲緩、肝脾腫大、骨頭畸型等問題。乙型海洋性貧血則主要由兩個基因負責,若缺損ㄧ個基因,屬於輕度乙型海洋性貧血(帶因者),通常沒有症狀;如果兩個基因有缺陷,視缺陷情形分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血,如果症狀嚴重,亦需要固定輸血。

造成海洋性貧血的原因是血紅素中的蛋白鏈發生缺失,無法合成充足的血紅素,導致紅血球的體積較小,若父母皆有帶因,下一代患病機率為1/4。劉顥筌醫師進一步解釋,α型(甲型)海洋性貧血為α血紅蛋白鏈的製造功能不良或喪失,β型(乙型)海洋性貧血則是β血紅蛋白鏈的製造機能不良或喪失,在臺灣甲型貧血帶因的比例約8%,乙型的海洋性貧血帶因約10%。

貼心提醒
從預防角度來看,無論甲型或乙型海洋性貧血皆可經由產檢的抽血檢查發現,而重度海洋性貧血的治療方式除了固定輸血,目前亦可在寶寶出生後進行臍帶血移植。若是輕度海洋性貧血,患者在生活上除了注重營養均衡外,別太勞累,並有充足的睡眠。