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第一型黏多醣症

繼黏多醣症特殊藥物治療研發成功,罕見疾病醫學研究領域又見重大突破!馬偕紀念醫院展開大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫,成功於疾病未發前確診兩名新生兒患者,未來透過積極追蹤、盡早選擇適當治療方法,並啟動支持性照護,可望避免疾病造成不可逆之傷害。

新生兒篩檢

「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、資深主治醫師林翔宇、醫學研究部技術主任莊志光及淡水醫事檢驗科技術主任王敦仁組成之研究團隊,自2008年底起,針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東四個院區之新生兒,率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法進行大規模第一型黏多醣症篩檢。

 

早期發現、早期治療

長期投入黏多醣症醫學研究領域之馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛強調,黏多醣症患者出生時並無異樣,突顯早期診斷的重要性。藉由簡便且經濟實惠的濾紙血片篩檢方式,在新生兒時期即檢出可能的第一型黏多醣症罹病者,達到早期發現、早期治療,得到良好療效,同時進行遺傳諮詢,協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。

計畫開展四年半共篩檢35,285位新生兒,其中十九位未通過初檢並進行複檢。在進一步的複檢完成後,三位新生兒再次進行白血球的酵素活性測試。其中兩位新生兒的白血球酵素活性缺乏,同時以基因突變分析證實,這兩位新生兒為第一型黏多醣症患者。

林炫沛說明,目前皆已充分告知黏多醣症相關資訊予所有接受複檢之新生兒家庭,確診的兩位第一型黏多醣症病兒則需每三個月追蹤檢查,並由家長協助日常觀察病兒是否出現生長異常、頭顱變大等跡象,以利於病情發展第一時間主動介入治療。

 

黏多醣症發生率被低估?

過去台灣黏多醣症發生率已知約五萬分之一,根據此次先驅計畫成果,台灣第一型黏多醣症之發生率估計約為一萬八千之一,顯示台灣黏多醣症發生率很有可能被低估。

現階段除了馬偕紀念醫院四院區之新生兒仍能接受此項篩檢外,林炫沛亦鼓勵他院出生之新生兒可至馬偕門診,進行第一型黏多醣症新生兒篩檢諮詢,進而接受篩檢,以期達到早期發現、早期治療的目的。

 

黏多醣症
為基因缺陷造成的遺傳性疾病,其臨床分類分為7型,共計11個亞型,除了第二型屬性聯隱性遺傳之外,其他型皆為體染色體隱性遺傳方式,由無症狀帶基因的父母親,將「隱而未顯的基因缺陷」遺傳給子女而罹病。此症患者出生時並無異樣,但因黏多醣代謝分解所必須的特定酵素失去功能,導致黏多醣異常的日漸堆積,會進而影響患者氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等部分器官的構造或功能。

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資料提供/馬偕紀念醫院