首頁 育兒百寶箱 寶貝健康

原來及早發現這麼重要!解析14種新生兒先天性代謝異常疾病

小Baby誕生了,一定要做「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」嗎?如何做篩檢?有篩檢哪些項目?如果篩檢出陽性或疑陽性,怎麼辦?萬一確認患病,該如何照顧寶寶?本文請小兒遺傳疾病專家一次告訴爸媽所有相關知識,解答爸媽的常見疑惑。

什麼是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」?

楊晨醫師表示,新生兒篩檢的主要目的為及早篩檢出先天遺傳性疾病,及早預防疾病的發生與提供爸媽正確衛教知識。簡單來說,就是公衛領域的優生目的,所有先進國家都有實施新生兒篩檢,不過由於每個國家較常見的遺傳疾病並不相同,所以各個國家間的檢查項目也會有所差異,依好發率而定。

如果新生兒體內的新陳代謝異常,原本應該被代謝的物質會滯留在新生兒體內,繼而形成毒性物質,影響新生兒的健康。早期症狀大多不明顯,不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病(或是症狀出現時,往往已較慢),藉由「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」,則能及早發現疾病與及早給予適當的治療。

 

採訪撰文/湯佳珮

諮詢/臺北醫學大學附設醫院小兒科主治醫師 楊晨

攝影/潘朵拉專業兒童攝影

梳化/徐筑芳

model/邱晨韻、劉岱蓁(※人物與文章主題無關)