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權威名醫解惑 柯滄銘:妳為何不須懼怕羊膜穿刺?

妳害怕羊膜穿刺嗎?本刊獨家訪問,業界號稱「柯刺王」的婦產科醫師柯滄銘,他目前共為三十萬名以上孕婦做過羊膜穿刺,且過程中下針只要1/4秒,失誤率趨近於零。他要告訴孕媽咪,妳為何不須懼怕羊膜穿刺,不可錯過。

羊膜穿刺,產前診斷地位不可撼動

懷孕過了第三個月,每位孕媽咪除了沉浸在胎兒逐漸穩定的喜悅中,卻也必須面臨的一項難題──是否要做羊膜穿刺?這個兩難的選擇,多是為了一項目前最常見的染色體異常疾病──唐氏症。唐氏症是第21號染色體多一條,98%的個案為突變而來的,與遺傳完全無關;也就是說,每位媽咪都有可能生下唐氏症寶寶。目前有多種產前篩檢方式,如第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢,以及非侵入性胎兒染色體篩檢(NIPT),但如要確診胎兒是否為唐氏症患者,僅能透過絨毛採樣與羊膜穿刺,而現今最常用來作為產前診斷工具的則為羊膜穿刺。

柯滄銘說明,羊膜穿刺能診斷染色體異常、基因體缺失、單一基因疾病,不是其他非侵入性染色體篩檢所能取代。孕媽咪如果做了羊膜穿刺,衛生福利部國民健康署建議婦產科醫師,應考慮告訴孕媽咪可加做基因晶片,只要多抽15cc至20cc羊水即可。基因晶片可檢查基因體數量的細微異常,包含染色體微缺失、微重複等,能檢驗出約六百種以上的罕見疾病,這些疾病只有利用晶片看得出來,一般染色體的檢查無法偵察這些微小缺失或重複。

至於非侵入式胎兒染色體篩檢,有NIPT、NIPS、NIFTY等不同名稱,都是透過抽母血檢查胎兒染色體是否異常。柯滄銘強調,NIPT相對於第一孕期唐氏症篩檢(初唐)、第二孕期唐氏症篩檢(中唐),準確率會較高,但無法等同羊膜穿刺的地位,因羊膜穿刺是百分之一百確診,而NIPT是篩檢性質,較初唐和中唐的篩檢準確度較佳。另一方面,羊膜穿刺是抽羊水,羊水是純粹的胎兒細胞或DNA;而NIPT是抽孕媽咪的血液,血液裡有十分之九是孕媽咪DNA,只有十分之一是胎兒DNA,目前科技還無法將胎兒DNA與孕媽咪DNA分離,混在一起驗的結果,當然會有偽陽性和偽陰性,使得準確率大為下降,若孕媽咪想要確診胎兒是否患有唐氏症或其他染色體、基因體和單一基因疾病,還是應進行羊膜穿刺。