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脊髓性肌肉萎縮症死亡率高 醫師籲新生兒篩檢揪病仍保生機

門診中曾有一名媽媽因聽聞罕病「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)」的國人帶因率高,平均每50位台灣人即有一位帶有SMA的隱性基因,為了確認肚中寶寶的健康,和老公決定在懷孕期間進行帶因者基因檢驗,篩檢後確認非SMA帶因者。不料,寶寶出生後因為四肢無力、無法抬頭和翻身隨即就醫,被確診罹患SMA,所幸發病早期就已接受治療,孩子病況控制穩定,可跟其他孩子一同上學玩耍。
脊髓性肌肉萎縮症死亡率高 醫師籲新生兒篩檢揪病仍保生機

 

SMA簡介:肌肉萎縮造成全身活動困難  依發病年齡可區分為4型

台大醫院小兒遺傳科簡穎秀醫師說明,脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳疾病,其病因是負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生變異,使得運動神經元退化,導致肌肉萎縮、無法接收來自大腦的訊號。SMA可能對病患造成的影響包含四肢無力、行動困難、呼吸及吞嚥困難等,依照發病年齡可分為4型:

第一型:0~6個月發病,沒有獨立穩坐能力

第二型:7~18個月發病,可獨立穩坐但無法獨立行走

第三型:18個月後發病,可獨立行走,但隨著疾病進程可能漸漸失去行走能力

第四型:20~30歲發病,不影響行動功能

大多數SMA患者在嬰幼兒時期就會發病,因患者的運動神經元會隨著出生後快速減少,因此越早發病的病況會越嚴重,若是第一型患者,有可能會在兩歲前因呼吸衰竭而死亡。因此及早發現、進行治療可以大大提升存活率和治療效果。簡醫師補充寶寶出生後,如果要及早發現SMA疾病,可透過新生兒篩檢進行篩檢。

 

寶寶卸貨後也別疏忽 產後新生兒篩檢找出罕病根源

收治案例的簡穎秀醫師表示,有少數人因基因結構特殊,造成SMA帶因檢驗結果有可能呈現偽陰性結果。所以建議爸媽除了定期產前檢測,在寶寶出生後的新生兒篩檢還是可以選擇加上SMA項目檢查,做到寶寶健康的雙重把關:「新生兒篩檢是直接確認寶寶的基因,相比產前是檢測爸媽是否帶因,直接診斷寶寶DNA是更有把握的做法。約有95%的個案可以經由新生兒篩檢早期偵測,不錯失治療時機。」

 

SMA治療方式多元已非絕症  越早治療存活率越高

簡醫師分享,雖然SMA的致死率高、影響患者一生的全身活動機能,但隨著醫療技術的突破,除了呼吸器支持、營養、運動、復健等支持性療法,現今更發展出多元的治療方式可供患者使用,包含:

(1)單次靜脈輸注:將攜帶正常SMN1基因片段的病毒載體,以單次靜脈輸注的方式進入患者體內,補上缺失的SMN1基因,讓SMN1蛋白能正常地表達,屬於一生一次性的治療。

(2)脊髓注射:將藥物注射在脊髓腔用以調節SMN2基因(與SMN1有相似序列,可製造少量具完整功能的SMN蛋白質)表現,進而產生更多的SMN2蛋白質,減少運動神經元的傷害,約需每四個月投藥一次。

(3)口服藥:使用SMN2基因編輯調節劑(splicing modifier)以提升SMN2蛋白量,可增加和維持中樞神經系統和周邊組織的SMN蛋白濃度,需每日服用。

 

新生兒患者的疾病發展進程極為迅速,因此及早發現、進行適當治療將可以大大提升存活率和治療效果,為早期揪出SMA疾病,新生兒篩檢是很重要的診斷工具。醫師也呼籲為了確保寶寶的健康,建議可以選擇加上SMA篩檢,給孩子多一層完整的守護。

 

▲台大醫院小兒遺傳科簡穎秀醫師

 

 

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本衛教文章由台灣諾華提供