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嬰幼兒照護全集(上)

寶寶出生的前兩年,最需要父母全心的照顧!然而為人父母者在照顧孩子方面其實是有很多疑問的,包括一出生就要做的新生兒篩檢,認識新生兒常見的問題、飲食照顧,之後還要了解與協助孩子的發展、照護一不小心就生病的孩子、密集施打疫苗、幫助孩子有良好的生長發育及睡眠等等!這麼多事情,要落在自己也很緊張的爸媽頭上,該怎麼辦呢?「用網路養孩子」容易出錯,千萬不可!因此本文分成兩期,邀請台大兒童醫院的專業醫師群給您最正確的知識與建議,幫助您一起照顧孩子健康快樂成長!

新生兒篩檢
早期發現、早期治療,以免造成不可逆的傷害!

「新生兒篩檢」的正式名稱為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。在出生滿48小時且餵奶滿24小時即採血檢查,台大醫院小兒遺傳科李妮鍾醫師表示,其主要用意是可以幫助孩子早期發現先天性代謝異常疾病,早期接受治療,以減少疾病造成身體或智能上的損害。

先天性代謝異常,常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發育遲緩,不但患兒本身痛苦,對其父母也是精神及經濟的雙重負擔!由於有些先天性疾病初期並無症狀,因此很容易錯過治療時機,等到看得出症狀時,智力及發育早已受到影響,此時再治療就太遲了,有些甚至有致命危機!因此提醒即將為人父母的準爸媽,一定要讓寶寶出生滿48小時後做「新生兒篩檢」,萬一發現異常,在治療黃金期內給予積極治療,還是可以讓寶寶和正常人一樣生活,雖然需要長期控制!

 

新生兒篩檢的項目

國健局建議項目
從民國74年開始施行的新生兒篩檢項目有5項(下述1〜5),自民國95年7月1日起,國健局增加篩檢補助建議項目為11項,包括透過「串聯質譜儀」技術的疾病篩檢共7項,詳列如下:

1.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD,俗稱蠶豆症)

2.先天性甲狀腺低能症(CHT)

3.苯酮尿症(PKU)

4.高胱胺酸尿症(HCU)

5.半乳糖血症(GAL)

6.先天性腎上腺增生症(CAH)

7.楓漿尿症(MSUD)

8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)

9.戊二酸血症第一型(GA-1)

10.異戊酸血症(IVA)

11.甲基丙二酸血症(MMA)

 

選擇性自費項目
目前篩檢中心提供的自費篩檢項目包括龐貝氏症(Pompe disease)(可免費加驗法布瑞氏症Fabry disease),及嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)。