關鍵字 遺傳性疾病 共有15筆資料

孕前優生 好孕關鍵福利,全台婚後孕前健檢補助一覽

作者: 周品攸

基於孕前優生的觀念,為了打造出健康的生育力,現代醫學提倡孕前應該先做健康檢查,因此政府提供公費補助,健康檢查項目包含尿液檢查、血液檢查、性病篩檢、「紅斑性狼瘡」ANA檢查等,藉由這些檢查讓有計畫懷孕的夫妻了解自己是否患有疾病或潛在性的遺傳疾病等,並將其排除,若因遺傳性疾病無法排除,也能事先與醫生討論懷孕後的因應之道。

寶貝健康 產前+新生兒檢查,早期發現脊髓性肌肉萎縮症

作者: 陳萱蘋

脊髓性肌肉萎縮症為嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,通過脊髓運動神經細胞影響人的力氣,讓人失去行走、飲食,最終甚至失去呼吸的能力。視疾病嚴重程度對於患者生活造成的影響不一,但重度患者一般在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。目前此疾病並無治癒方式,只能透過篩檢早期發現,及早掌握追蹤處置時機!

寶貝健康 新生兒常見4種遺傳疾病

作者: 魏婕綝

得知懷孕的那一刻,相信準爸媽皆歡喜期待新成員到來。然而,若發現寶寶患有遺傳性疾病,該如何因應治療或改善?能否及早發現或提早預防呢?

孕婦錦囊 產前篩檢,孕媽咪做了沒?

作者: 林嬪嬙

懷孕後定期接受產檢,能掌握孕媽咪和胎兒的狀況,除了測量體重、血壓及驗尿等常規檢查之外,也會篩檢常見的遺傳性及傳染性疾病。一旦篩檢出遺傳性疾病,必須進一步檢查及診斷。若檢查發現孕婦患有傳染性疾病,則需及早接受適當治療,以免影響胎兒健康。

寶貝健康 兒童先天手指異常疾病解析

作者: 巫曉嵐

「手」是人體最重要的操作器官,日常生活各種活動都少不了手部運用,但部分先天性的手部異常疾病,除了對孩子造成生活上的不便,也可能產生心理上的影響,絕對不容輕忽大意!

爸爸健康 準爸爸在受孕時期 生活起居要特別小心

作者: 尹長生 醫師

新生兒發生畸形的狀況大約3~5%,而因為孕期服用藥物引起的狀況並不多,大約只占全部畸形中約1%,但卻是可以預防的。

生活情報 訊聯生物科技 不斷綻放生命的奇蹟!

作者: 編輯部

品牌行銷出身的黃慧欣,在還沒加入訊聯之前,便敏感地發現「生技業有一顆閃亮的新星」,叫做──訊聯生物科技!進入訊聯之後,黃慧欣說:「沒有一個工作讓我像現在這麼開心,因為我們無時無刻在創造感人的生命奇蹟!」這正是訊聯的核心價值──「用生技的力量,創造更美好的生命品質」!

生活照護 嬰幼兒照護全集(上)

作者: 編輯部

寶寶出生的前兩年,最需要父母全心的照顧!然而為人父母者在照顧孩子方面其實是有很多疑問的,包括一出生就要做的新生兒篩檢,認識新生兒常見的問題、飲食照顧,之後還要了解與協助孩子的發展、照護一不小心就生病的孩子、密集施打疫苗、幫助孩子有良好的生長發育及睡眠等等!這麼多事情,要落在自己也很緊張的爸媽頭上,該怎麼辦呢?「用網路養孩子」容易出錯,千萬不可!因此本文分成兩期,邀請台大兒童醫院的專業醫師群給您最正確的知識與建議,幫助您一起照顧孩子健康快樂成長!

孕前優生 解碼基因,揪出未來疾病

作者: 編輯部

人類染色體的發現與遺傳技術的發展,讓染色體疾病與單基因疾病都能得到有效的診斷,但是診斷過程耗費大量的時間與金錢,同時也須依賴有經驗的醫師與遺傳學家。當人類全基因體定序的計畫在2003年宣告完成,解析基因的費用也因為更新的定序方式「次世代定序」(next generation sequencing)(註一) 而下降。這些事情聽起來很新奇卻很難一下子理解,這些發展對於人類疾病的診斷或治療,到底有什麼影響與重要性呢? (※註一:「次世代定序」的基本原理為先解讀各小片段的基因序列,再運用資訊科技協助進行片段接合,達成整個基因組定序的目標。而解讀基因序列的方式各有不同。)

生活情報 美商永生臍帶血 像父母一樣愛孩子

作者: 編輯部

「美商永生集團預計今年第三季要在台上櫃了!」美商永生臍帶血銀行台灣區總裁呂志鋒開心地與我們分享。他說,為了讓消費者的權益有更多保障,原本就一直在穩固進行著建立最大臍帶血公捐庫、推動臨床運用、建立信託,如今全球集團在台外商上櫃讓財務運作透明,讓公司有穩健的發展,對客戶來說是更好的!

孕前優生 預約新保障 產前基因晶片檢查

作者: 編輯部

當肚子裡孕育一個小生命時,總是令人既期待又緊張,然而,儘管醫療科技再先進,仍是無法確保孩子皆能平安、健康的誕生,像是罕見疾病如狄喬治氏症、小胖威力症、天使症候群等,便難以從傳統的染色體檢查中發現異端。而今,許多的臨床實驗已經證實,部分罕見疾病能透過精密的診斷工具,進行更精確的檢查,以便及時給予完善的產前醫療諮詢。有哪些罕見疾病需要您來了解,有什麼產前檢查能夠幫助您,請看以下報導。

孕產新聞 醫藥新聞整理

作者: 編輯部

醫藥新聞

寶貝健康 怎麼照護蠶豆症寶寶?

作者: 編輯部

小芸懷孕10個月平安生下可愛男寶寶,坐月子的她才哄小寶貝入睡,即接到醫院寄來的新生兒檢查報告,顯示孩子患有蠶豆症……。這結果令她大感錯愕,她和先生都沒有蠶豆症,怎會生出蠶豆症寶寶?而平常照顧孩子必須特別注意哪些事?

寶貝健康 常規+自費 寶貝該做哪些檢查?

作者: 編輯部

新生兒篩檢能幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病,提早接受治療,降低疾病對身體或智能上的損害。目前目前政府補助的病篩檢項目有11項、自選的項目有3種,另外也實施全面補助新生兒聽力篩檢。

孕婦錦囊 高危險妊娠&早期產檢,準爸媽必知!

作者: 編輯部

「台灣周產期醫學會」是由台灣許多傑出的產科醫師所組成,成立於1988年(原名為「中華民國周產期醫學會」),無論是在產前檢查、胎兒超音波異常診斷、早產防治、妊娠高血壓及妊娠糖尿病等高危險妊娠、產前細胞遺傳與分子遺傳、產科相關的幹細胞領域、孕期生活等各方面,是提供孕產婦非常良好而正確的資訊來源。 然而孕產婦的問題五花八門,知識來源的正確性又參差不齊,「台灣周產期醫學會」本著教育的責任與嬰兒與母親雜誌合作,由現任理事長蔡明松醫師及其他優秀的周產期醫師,持續為本刊讀者提供最正確、最實用的孕產知識,協助母嬰獲得最佳的醫療照護!